Abstract
ELOC突变肾细胞癌是2022年第5版WHO泌尿与男生殖器官肿瘤分类新纳入的一种罕见肾细胞癌类型，其组织形态学谱系广泛，与透明细胞肾细胞癌等在形态和免疫表型上有交叉重叠，诊断有挑战性，常因未考虑到该肿瘤而漏诊或误诊。本例为特殊的合并有肺腺癌的ELOC突变肾细胞癌，最初被诊断为透明细胞肾细胞癌，Sanger测序发现其具有新的突变位点（c.299C>A p.A100E突变），二代测序显示希佩尔-林道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白及结节性硬化综合征基因均无突变。加强对该类罕见肿瘤的认识，有助于提高诊断准确性。.
MeSH terms
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Adenocarcinoma / diagnosis
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Adenocarcinoma / genetics
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Adenocarcinoma / pathology
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Adenocarcinoma of Lung* / genetics
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Adenocarcinoma of Lung* / pathology
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Carcinoma, Renal Cell* / genetics
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Carcinoma, Renal Cell* / pathology
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Humans
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Kidney Neoplasms* / genetics
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Kidney Neoplasms* / pathology
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Lung Neoplasms* / genetics
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Lung Neoplasms* / pathology
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Male
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Mutation*