Background: Incidence of Crouzon syndrome is 1 per 25.000-31.000 newborns. This syndrome is extremely rarely accompanied by optic canal stenosis.
Objective: To present a patient with Crouzon syndrome and optic canal stenosis, to discuss the management of such patients considering own and literature data.
Material and methods: A 6-year-old boy presented with Crouzon syndrome (verified by molecular genetic research, i.e. FGFR2 gene mutation). The patient underwent 3 surgeries for craniosynostosis and hydrocephalus. Nevertheless, visual acuity progressively decreased despite patent ventriculoperitoneal shunt. Examination revealed severe decrease in visual functions with optic disc congestion under secondary atrophy. MRI data on subarachnoid CSF accumulation over both optic nerves potentially indicated optic canal stenosis. This assumption was confirmed by 3D CT.
Results: The patient underwent decompression of both optic canals with subsequent improvement of visual functions.
Conclusion: Vision decrease following Crouzon syndrome may be due to optic canal stenosis. Decompression may be effective, even in long-term course of disease, and improve visual functions.
Синдром Крузона встречается с частотой 1 случай на 25—31 тыс. новорожденных и крайне редко сопровождается стенозом каналов зрительных нервов.
Цель исследования: Представить случай стеноза зрительных каналов при синдроме Крузона и обсудить тактику ведения и лечения таких больных по собственным данным и материалам литературы.
Материал и методы: Мальчик 6 лет с диагнозом «синдром Крузона», верифицированным при молекулярно-генетическом исследовании (мутация гена FGFR2), трижды перенес хирургическое вмешательство по поводу краниосиностоза и гидроцефалии. Тем не менее на фоне функционирующего вентрикулоперитонеального шунта отмечено прогредиентное снижение остроты зрения. При обследовании выявлено выраженное снижение зрительных функций с явлениями отека диска зрительного нерва на фоне его вторичной атрофии. Скопление ликвора в субарахноидальном пространстве обоих зрительных нервов, по данным магнитно-резонансной томограммы, косвенно указывало на наличие стеноза зрительных каналов, что подтвердилось при 3D-компьютерной томографии.
Результаты: Пациенту выполнена декомпрессия каналов зрительных нервов с двух сторон, приведшая к улучшению зрительных функций.
Заключение: Снижение зрения при синдроме Крузона может быть обусловлено стенозом каналов зрительных нервов. Декомпрессия зрительных каналов в таких случаях может быть эффективным методом, даже при длительном течении заболевания, и приводить к улучшению зрительных функций.
Keywords: Crouzon syndrome; children; craniosynostosis; optic canal stenosis; optic disc congestion; secondary optic disc atrophy.