主动脉瘤是一种隐匿性疾病，如不及时干预，急性进展后死亡率将明显增加。明确发病机制、细化危险分层是主动脉瘤的重要研究方向。胸主动脉瘤和腹主动脉瘤被认为是两种不同的疾病，前者有更为突出的遗传倾向。近年来，通过研究胸主动脉瘤发病的相关基因来探索更合理的干预阈值和治疗靶点是该领域的热门话题。该文通过对胸主动脉瘤遗传相关的发病机制进行综述，希望为未来胸主动脉瘤的预防、危险分层、诊断治疗等提供可靠的思路和方向。.