The case of a 33-year-old male with recurrent icterus and hemolysis since childhood that was long mistaken for Gilbert disease is presented. Subsequently, the patient also developed splenomegaly and gallstones together with iron overload. Genetic testing revealed the diagnosis of hereditary xerocytosis, which is an erythrocyte membrane disorder causing recurrent hemolysis. Xerocytosis is often challenging to diagnose and the frequency of the condition might be underestimated as there are often no typical findings in the microscopic differential blood count, and Eosin-5-maleimide dye (EMA) test, which is used to diagnose other erythrocyte membrane disorders, is normal. In cases of splenomegaly, iron overload and recurrent hemolysis, or in the case of a clinical diagnosis of Gilbert disease together with one of the above-mentioned symptoms, further investigations and possibly also genetic testing should be considered.
Vorgestellt wird der Fall eines 33-jährigen Mannes mit rezidivierenden Ikterusepisoden und Hämolysen seit der Kindheit, die lange als Morbus Meulengracht fehlgedeutet wurden. In der Folge entwickelten sich bei dem Patienten auch eine Splenomegalie und Gallensteine in Verbindung mit einer Eisenüberladung. Auf Basis gendiagnostischer Untersuchungen wurde eine hereditäre Xerozytose diagnostiziert, das heißt eine Erythrozytenmembranstörung, die rezidivierende Hämolysen verursacht. Die Diagnose der Xerozytose ist oft eine Herausforderung. Die Häufigkeit der Erkrankung wird möglicherweise unterschätzt, da eine mikroskopische Blutuntersuchung häufig keine typischen Befunde liefert. Zudem fällt der Eosin-5-Maleimid(EMA)-Test, der zur Diagnose anderer Erythrozytenmembranstörungen eingesetzt wird, normal aus. In Fällen von Splenomegalie, Eisenüberladung und rezidivierender Hämolyse oder im Falle eines klinisch diagnostizierten Morbus Meulengracht in Kombination mit einem der zuvor genannten Symptome sollten weiterführende Untersuchungen und gegebenenfalls auch eine gendiagnostische Abklärung erwogen werden.
Keywords: Erythrocyte membrane defect; Genetic testing; Gilbert disease; Osmotic resistance; Xerocytosis.
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