[Genetic research and precision medicine practice of childhood epilepsy in the post-genomic era]

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2024 Nov 2;62(11):1013-1016. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20240829-00609.
[Article in Chinese]

Abstract

基于遗传学研究的突破性进展,后基因组时代儿童癫痫的诊疗及研究进入了重要转变时期,从传统的基于临床表现及常规检查技术(脑电图、脑结构影像学)的诊疗转向基于基因组学的个体化精准医学诊疗。我国儿科医生如能积极更新知识体系,抓住这种转化带来的发展机遇,利用我国病例资源优势,开展致病机制及多中心临床研究,就有可能在这个新时代完成学术上的“弯道超车”,切实提高儿童癫痫诊疗水平,造福广大患者。.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Child
  • China
  • Electroencephalography
  • Epilepsy* / diagnosis
  • Epilepsy* / genetics
  • Epilepsy* / therapy
  • Genetic Research
  • Genomics* / methods
  • Humans
  • Precision Medicine* / methods