In this study, we aimed to present a rare case of pulsatile proptosis due to sphenoid wing dysplasia without the features of neurofibromatosis type 1 (NF1). A 17-year-old male patient presented with swelling in the superotemporal region of the right eye. Physical examination revealed facial asymmetry with a pulsatile, ill-defined, soft lesion with in the superotemporal region of the right orbit associated with pulsatile proptosis, downward dystopia, and hypotropia. Computer tomography imaging to establish a differential diagnosis showed temporal lobe herniation secondary to sphenoid wing dysplasia. The patient was assessed for NF1, which is most commonly associated with sphenoid wing dysplasia, but no evidence supporting the diagnosis was found. Patients presenting with proptosis should be carefully examined for pulsation and murmurs, and a trauma history should be investigated. Radiological imaging should be used to facilitate the differential diagnosis, and the current clinical condition should be managed with a multidisciplinary approach.
Bu çalışmada nörofibromatozis tip 1 (NF1) özellikleri olmayan sfenoid kanat displazisine bağlı pulsatil proptozisli nadir bir olguyu sunmayı amaçladık. On yedi yaşındaki erkek hasta, sağ gözün üst temporal bölgesinde şişlik şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Fizik muayenede, belirtilen bölgede pulsatil, sınırları belirsiz, yumuşak bir lezyon olduğu görüldü. Lezyona bağlı proptozis, aşağı distopi ve hipotropya mevcuttu. Ayırıcı tanı için çekilen bilgisayarlı tomografi görüntülemesinde sfenoid kanat displazisine bağlı orbita içine temporal lob herniasyonu olduğu görüldü. Hasta sfenoid kanat displazisinin en sık birliktelik gösterdiği NF1 için değerlendirilmesine rağmen, tanıyı destekleyen herhangi bir kanıt bulunamadı. Proptozis ile başvuran hastalarda pulsatilite ve üfürüm varlığı incelenmeli, travma öyküsü araştırılmalıdır. Ayırıcı tanılar için radyolojik görüntülemeden yardım alınmalı ve mevcut klinik durum multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmelidir.
Keywords: Dystopia; exophthalmos; neurofibromatosis type 1; pulsatile proptosis; sphenoid wing dysplasia.
©Copyright 2024 by the Turkish Ophthalmological Association / Turkish Journal of Ophthalmology published by Galenos Publishing House.