延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌（Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma，FH-RCC）是第5版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中新确定的肿瘤类型，包括原有的延胡索酸水合酶（Fumarate hydratase，FH）胚系突变导致的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关肾细胞癌和FH体细胞突变的肾细胞癌，是一种罕见的具有高度侵袭性生物学行为的肾细胞癌。目前该类肿瘤的诊断主要依赖于病理学诊断。然而该类肿瘤病理学形态多样，主要呈乳头状，其次是实体状、筛状/筛状和囊性等，至少局部出现核仁周空晕包绕的病毒包涵体样嗜酸性大核仁是形态学诊断线索。除此之外，FH-RCC还可以表现出低级别嗜酸细胞肾细胞肿瘤或管状囊性肾细胞癌等预后较好的肾细胞肿瘤样形态。因此，鉴别诊断比较困难。免疫组织化学FH阴性/2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）阳性对诊断FH-RCC有较大的帮助，AKR1B10是诊断FH-RCC特异度和灵敏度更高的标志物，FH基因检测是金标准。此外需注意，大约一半的FH-RCC表达GATA3。FH-RCC发病年轻，分期晚，预后差，器官局限性FH-RCC以外科手术切除原发病灶为主，晚期FH-RCC缺乏标准的系统治疗方案，肿瘤内浸润T细胞增加和高表达PD-L1，免疫治疗可能获益。本综述旨在总结归纳FH-RCC的临床病理学特征及新近研究进展，提高病理医师对该类型肾细胞癌的认识，强调该类肿瘤可能存在的诊断陷阱。.