The chloride (Cl-) sweat test remains the reference test in the diagnosis of cystic fibrosis, allowing direct assessment of CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) channel function. Under highly effective modulators such as the combination of Elexacaftor, Tezacaftor and Ivacaftor (ETI), the Cl- level in sweat significantly improves, as shown in our cohort of patients when ETI was introduced. In addition to its role in the diagnosis of the disease, the sweat test is also important for individual clinical trials (n-of-1) in patients not eligible for ETI and for newborn screening for cystic fibrosis.
Le test de la sueur par le dosage du taux de chlorure (Cl-) reste l’examen de référence pour le diagnostic de la mucoviscidose en permettant l’évaluation directe de la fonction du canal CFTR («Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator»). Sous modulateurs hautement efficaces tels que la combinaison Elexacaftor, Tezacaftor et Ivacaftor (ETI), le taux de Cl- dans la sueur s’améliore sensiblement, comme démontré dans notre première série de patients lors de l’initiation du traitement par ETI. Outre son rôle dans le diagnostic de la maladie, le test de la sueur garde également son importance dans la réalisation d’essais thérapeutiques individuels chez les patients non éligibles à l’ETI et dans le cadre du dépistage néonatal de la mucoviscidose.
Keywords: Cystic Fibrosis; Elexacaftor; Sweat test.