Background: Congenital heart defects (CHD) being the most common congenital malformation, significantly impact mortality and morbidity in children and adults. Early detection greatly improves treatment and prognosis. Routine pulse oximetry screening and fetal echocardiography in Germany have advanced early CHD diagnosis. However, a diagnostic gap persists, leaving some CHD cases undetected, worsening prognosis. This study aimed to evaluate echocardiographic screening in newborns at a German university hospital as well as to record numerous potential risk factors in a database.
Patients and methods: This monocentric, prospective cohort study included ostensibly healthy newborns delivered between 03/2015 and 04/2016. Echocardiography was performed at an average age of 3.15 days, with follow-up by a specialist within six weeks and by telephone interview in 2019.
Results: Of 1006 newborns, 518 (51.49%) underwent echocardiography. CHD were diagnosed in 7.14% (37/518) with the following frequencies: atrial septal defect (ASD) (45.95%), ventricular septal defect (VSD) (35.14%), persistent ductus arteriosus (PDA) (8.11%), coarctation of aorta (CoA) with ASD (2.70%), quadricuspid aortic valve with VSD (2.70%), VSD with PDA (2.70%), and significant tricuspid regurgitation (2.70%). Follow-up in 2019 showed resolution of 31 CHD, while four patients continued regular cardiologist visits, with one requiring urgent surgery for severe CoA.
Conclusion: This study demonstrates that echocardiographic screening in newborns can detect previously undiagnosed CHD, including critical cases.
Hintergrund: Angeborene Herzfehler (AHF) sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen und beeinträchtigen Mortalität und Morbidität von Kindern und Erwachsenen erheblich. Eine Früherkennung verbessert Therapie und Prognose bedeutend und wurde in Deutschland durch fetale Echokardiographie und die Einführung des Pulsoxymetrie-Screenings vorangetrieben. Dennoch bleibt eine diagnostische Lücke bestehen, in der einige AHF unentdeckt bleiben, was dessen Prognose verschlechtert. Ziel dieser Studie war es, ein echokardiographisches Screening bei Neugeborenen an einer deutschen Universitätsklinik zu evaluieren sowie zahlreiche potenzielle Risikofaktoren in einer Datenbank zu erfassen.
Patienten und methoden: Diese monozentrische, prospektive Kohortenstudie umfasste augenscheinlich gesunde Neugeborene, die zwischen 03/2015 und 04/2016 geboren wurden. Die Echokardiographie erfolgte im Durchschnittsalter von 3,15 Tagen, gefolgt von einer Nachsorgeuntersuchung binnen sechs Wochen und einer telefonischen Nachverfolgung 2019.
Ergebnisse: Von 1006 Neugeborenen erfolgte bei 518 (51,49%) eine Echokardiographie. Ein AHF wurde bei 7,14% (37/518) mit folgenden Häufigkeiten diagnostiziert: Vorhofseptumdefekt (ASD) (45,95%), Ventrikelseptumdefekt (VSD) (35,14%), persistierender Ductus arteriosus (PDA) (8,11%), Aortenisthmusstenose (CoA) mit ASD (2,70%), quadrikuspide Aortenklappe mit VSD (2,70%), VSD mit PDA (2,70%) und relevante Trikuspidalklappeninsuffizienz (2,70%). Die Nachverfolgung 2019 zeigte eine Remission bei 31 AHF, während sich vier Patienten in regelmäßiger kinderkardiologischer Betreuung befanden, wovon eine kritische CoA operativ korrigiert wurde.
Schlussfolgerung: Diese Studie zeigt, dass ein echokardiographisches Screening bei Neugeborenen zuvor unerkannte AHF, einschließlich kritischer Fälle, erkennen kann.
Thieme. All rights reserved.