The molecular classification of endometrial cancer developed by The Cancer Genome Atlas project (TCGA, 2013) is currently actively used in gynecological oncology. According to it, endometrial carcinoma is divided into four molecular subtypes: POLE-mutated, MMR deficient (dMMR), TP53-aberrant and unspecified. Endometrial cancer samples belonging to the dMMR and POLE-mutant types are characterized by specific genetic profiles reflecting the hyper- and ultramutant phenotypes of the tumor. At the same time POLE-mutated endometrial carcinomas recur rarely and exhibit the excellent prognosis. Here we report the rare case of 65 y.o. female patient with endometrioid carcinoma sharing immunohistochemical and molecular features of TP53-aberrant, MMR deficient and POLE-mutated subtypes.
Молекулярная классификация рака эндометрия, разработанная проектом The Cancer Genome Atlas (TCGA, 2013), в настоящее время активно используется в онкогинекологии. Согласно ей, карцинома эндометрия подразделяется на четыре типа: 1) с наличием микросателлитной нестабильности/дефицита системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (dMMR); 2) c гиперэкспрессией белка p53/аберрациями в гене TP53; 3) с наличием мутаций в гене POLE и 4) неспецифический. Образцы рака эндометрия, принадлежащие к dMMR и POLE-мутантному типам, характеризуются специфическими генетическими профилями, отражающими гипер- и ультрамутантный фенотип опухоли. В то же время POLE-мутантные эндометриальные карциномы редко рецидивируют и имеют благоприятный прогноз. В данной работе описывается редкий клинический случай эндометриоидной аденокарциномы у пациентки 65 лет, у которой в ткани опухоли были одновременно выявлены мутации в генах POLE и TP53, а также признаки микросателлитной нестабильности.
Keywords: POLE; TP53; endometrial carcinoma; microsatellite instability.