Genetic association between Class II division 1 and division 2 malocclusions with PAX9 (rs8004560) gene polymorphism in a tertiary care hospital

Dental Press J Orthod. 2024 Dec 16;29(6):e2424128. doi: 10.1590/2177-6709.29.6.e2424128.oar. eCollection 2024.

Abstract

Objective: To assess whether there is any difference in the genetic association between Class II division 1 (div. 1) and division 2 (div. 2) malocclusions using PAX9 (rs8004560) gene single nucleotide polymorphism (SNP).

Material and methods: Sixty patients from the Orthodontics department of Subharti Dental College and Hospital (Meerut, India) were divided into two groups: Group 1 (Class II div. 1 malocclusion) and Group 2 (Class II div. 2 malocclusion). Then, 3 mL of blood was collected from each participant. DNA extraction was done, and Sanger Sequencing was performed from extracted DNA samples.

Results: A statistically significant difference was found in the distribution of alleles among Class II div. 1 and Class II div. 2 malocclusions. The homozygous GG allele was the most prevalent among Class II div. 1 patients (76.7%), while the heterozygous AG allele was the most prevalent among Class II div. 2 patients (53.5%). Since GG was the most prevalent allele, it was used as a reference, and AA/AG were compared with GG to confirm the association. The results showed that individuals with the AG genotype seemed to be more susceptible to the development of skeletal Class II div. 2 malocclusion.

Conclusion: The homozygous GG allele was the most prevalent among Class II div. 1 patients, while the heterozygous AG allele was the most prevalent among Class II div. 2 patients, suggesting that there could be a difference between the genetic association of both malocclusions.

Objetivo:: Avaliar se há alguma diferença na associação genética entre as más oclusões de Classe II divisão 1 (div. 1) e divisão 2 (div. 2), usando o polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) do gene PAX9 (rs8004560).

Material e Métodos:: Sessenta pacientes do departamento de Ortodontia do Subharti Dental College and Hospital (Meerut, Índia) foram divididos em dois grupos: Grupo 1 (má oclusão de Classe II div. 1) e Grupo 2 (má oclusão de Classe II div. 2). Em seguida, 3 mL de sangue foram coletados de cada participante. Foi feita a extração de DNA e foi realizado o sequenciamento Sanger a partir das amostras de DNA extraídas.

Resultados:: Uma diferença estatisticamente significativa foi encontrada na distribuição de alelos entre as más oclusões de Classe II div. 1 e Classe II div. 2. O alelo homozigoto GG foi o mais prevalente entre os pacientes Classe II div. 1 (76,7%), enquanto o alelo heterozigoto AG foi o mais prevalente entre os pacientes Classe II div. 2 (53,5%). Como GG foi o alelo mais prevalente, ele foi utilizado como referência, e AA/AG foram comparados com GG para confirmar a associação. Os resultados mostraram que os indivíduos com o genótipo AG pareciam ser mais suscetíveis ao desenvolvimento de má oclusão Classe II div. 2 esquelética.

Conclusão:: O alelo homozigoto GG foi o mais prevalente entre os pacientes Classe II div. 1, enquanto o alelo heterozigoto AG foi o mais prevalente entre os pacientes Classe II div. 2, sugerindo que poderia haver uma diferença entre a associação genética de ambas as más oclusões.

MeSH terms

  • Adolescent
  • Alleles
  • Child
  • Female
  • Genotype
  • Humans
  • India
  • Male
  • Malocclusion, Angle Class II* / genetics
  • PAX9 Transcription Factor* / genetics
  • Polymorphism, Single Nucleotide*
  • Tertiary Care Centers

Substances

  • PAX9 Transcription Factor
  • PAX9 protein, human