[An assay for the rapid detection of EGFR and KRAS gene mutation in cancer]

Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi. 2025 Jan 8;54(1):75-77. doi: 10.3760/cma.j.cn112151-20240425-00283.
[Article in Chinese]

Abstract

目的: 初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。 方法: 以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding,FFPE)标本中EGFR和KRAS基因突变进行分析。 结果: 快速检测方法识别出25例肺癌标本中存在的7种EGFR基因单一位点突变和3种EGFR基因双位点突变类型,以及1例EGFR野生型肿瘤。具有KRAS突变的20例胰腺癌病例中,该系统成功鉴定出19例标本的KRAS基因特征(涵盖4种变异类型),1例标本因系统提示质控不合格而未获得结果。 结论: 操作便利且快速的肿瘤基因突变检测方法具有一定的临床应用潜力,尤其资源有限的实验室,值得进一步开展大样本量的研究以评价其性能。.

MeSH terms

  • DNA Mutational Analysis / methods
  • ErbB Receptors* / genetics
  • Humans
  • Lung Neoplasms* / genetics
  • Lung Neoplasms* / pathology
  • Mutation*
  • Pancreatic Neoplasms* / diagnosis
  • Pancreatic Neoplasms* / genetics
  • Paraffin Embedding
  • Proto-Oncogene Proteins p21(ras)* / genetics

Substances

  • ErbB Receptors
  • Proto-Oncogene Proteins p21(ras)
  • KRAS protein, human
  • EGFR protein, human