Pancreatic cancer is a common cancer with a very poor prognosis and aggressive course. The main reason for the highly unfavorable prognosis of patients with pancreatic cancer is its long-term asymptomatic development, which results in the diagnosis being made at a stage when the cancer process is significantly advanced. Despite extensive research in the field of effective diagnosis and treatment of this cancer, patient survival rates are increasing slowly and insignificantly. Pancreatic cancer cells contain many mutations, the most frequently found of which concern the KRAS, TP53, CDKN2A, SMAD4, BRCA1 and BRCA2 genes. Each of these mutations is associated with specific consequences at the molecular level and translates into further cell functioning, including uncontrolled cell division. The occurrence of specific mutations influences the planning of therapeutic procedures and patient prognosis. Many mutations are associated with a hereditary predisposition to cancer, including pancreatic cancer.
Rak trzustki jest często występującym nowotworem o bardzo złych rokowaniach i agresywnym przebiegu. Podstawową przyczyn wysoce niekorzystnych rokowań pacjentów z rakiem trzustki jest jego długotrwale bezobjawowy rozwój, co powoduje postawienie diagnozy na etapie znacznego zaawansowania procesu nowotworowego. Pomimo szeroko zakrojonych badań nad uskutecznieniem diagnostyki i leczenia tego nowotworu, przeżywalność pacjentów wzrasta powoli i nieznacznie. Komórki nowotworowe trzustki wykazują obecność wielu mutacji, z których te najczęściej stwierdzane dotyczą genów KRAS, TP53, CDKN2A, SMAD4 oraz BRCA1 i BRCA2. Każda z tych mutacji wiąże się z określonymi konsekwencjami na poziomie molekularnym i przekłada się na funkcjonowanie komórki, w tym na niekontrolowane podziały komórkowe. Występowanie określonych mutacji wpływa na planowanie postępowania terapeutycznego oraz rokowania pacjentów. Wiele mutacji wiąże się z dziedzicznymi predyspozycjami do zachorowania na nowotwory złośliwe, w tym także na raka trzustki.