[Important value of genetic testing for congenital heart disease]

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2025 Jan 21;63(2):99-101. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20241202-00879. Online ahead of print.
[Article in Chinese]

Abstract

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。.