Abstract
目的： 探讨CIC：：NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。 方法： 收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC：：NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料，分析2例CIC：：NUTM1基因融合肉瘤的临床病理资料，观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征，并结合文献分析。 结果： 患者均为男性，年龄分别为3岁和18岁，例1肿瘤位于肺部，表现为胸腔积液，CT见肺内巨大软组织肿块。例2因发现右侧肘部包块半年伴疼痛入院，磁共振成像检查示右侧肱骨见软组织信号影，伴多发肺转移。低倍镜下，肿瘤边界尚清，无明显包膜，被纤维间隔分隔成大小不等的小叶状，局部间质黏液样变性伴片状坏死。高倍镜下，瘤细胞由一致的圆细胞组成，胞质稀少，细胞核染色质粗糙，核分裂象易见，少量细胞呈梭形。免疫表型：肿瘤细胞NUT、ETV4阳性，CD99灶状阳性，Ki-67阳性指数40%~60%，广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、NKX2.2、p40、BCOR、Myogenin、白细胞共同抗原、pan-TRK阴性。荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性，NUTM1基因断裂阳性，其中肺部病变外院二代测序提示CIC：：NUTM1基因融合。 结论： CIC：：NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见，遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。.
MeSH terms
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Adolescent
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Child, Preschool
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Diagnosis, Differential
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Humans
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Lung Neoplasms / genetics
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Lung Neoplasms / pathology
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Lung Neoplasms / secondary
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Male
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Neoplasm Proteins / genetics
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Neoplasm Proteins / metabolism
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Nuclear Proteins / genetics
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Nuclear Proteins / metabolism
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Oncogene Proteins, Fusion / genetics
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Oncogene Proteins, Fusion / metabolism
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Repressor Proteins / genetics
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Repressor Proteins / metabolism
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Sarcoma* / genetics
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Sarcoma* / metabolism
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Sarcoma* / pathology
Substances
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NUTM1 protein, human
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Repressor Proteins
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Neoplasm Proteins
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Nuclear Proteins
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CIC protein, human
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Oncogene Proteins, Fusion