Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a cathepsin D variant p.A58V.
Ehling R, Nosková L, Stránecký V, Hartmannová H, Přistoupilová A, Hodaňová K, Benke T, Kovacs GG, Ströbel T, Niedermüller U, Wagner M, Nachbauer W, Janecke A, Budka H, Boesch S, Kmoch S.
Ehling R, et al. Among authors: boesch s.
J Neurol Sci. 2013 Mar 15;326(1-2):75-82. doi: 10.1016/j.jns.2013.01.017. Epub 2013 Feb 13.
J Neurol Sci. 2013.
PMID: 23415546