Spring til indhold

Hæmofili

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi

Hæmofili er en kronisk, arvelig og medfødt blødersygdom. Sygdommen skyldes en defekt i blodstørkningsmekanismen (Hæmostase), som kan føre til blødninger i henholdsvis muskler og led. Sygdommen skyldes en mutation på X-kromosomet og følger kønsbundet arvegang, hvilket vil sige at sygdommen kun rammer mænd, mens kvinder, selv om de er bærere af sygdommen og kan give den videre til deres børn, ikke kan rammes.
Man skelner mellem hæmofili A og hæmofili B, der begge skyldes en defekt i én af de såkaldte 13 koagulationsfaktorer, der deltager i blodets koagulationsproces ved blødninger. Hæmofili A skyldes en mangel på faktor VIII, mens man ved hæmofili B mangler faktor IX.

Se også