Hæmofili
Udseende
Hæmofili er en kronisk, arvelig og medfødt sygdom, hvor blodet ikke størkner. Sygdommen skyldes en defekt i blodstørkningsmekanismen (enzymet hæmostase), som kan føre til blødninger i henholdsvis muskler og led. Sygdommen skyldes en mutation på X-kromosomet og følger kønsbundet arvegang, hvilket vil sige at sygdommen normalt kun rammer mænd, mens kvinder, trods de er bærere af sygdommen og kan give den videre til deres børn, kun meget sjældent rammes.
Man skelner mellem hæmofili A og hæmofili B, der begge skyldes en defekt i én af de såkaldte 13 koagulationsfaktorer, der deltager i blodets koagulationsproces ved blødninger. Hæmofili A skyldes en mangel på faktor VIII, mens man ved hæmofili B mangler faktor IX.