Hæmofili
Hæmofili (blødersyge) er en medfødt, arvelig sygdom, hvor blodet ikke koagulerer normalt.
Årsag: Hæmofili skyldes en nedsat koncentration af koagulationsfaktor, hvilket giver en variabelt nedsat hæmostase (blodstørkning). Denne artikel handler om medfødt hæmofili.
Inddeling: 1. Sygdommen inddeles i hæmofili A, hvor der er nedsat koncentration af koagulationsfaktor VIII (8) og hæmofili B, hvor der er nedsat koncentration af koagulationsfaktor IX (9). 2. Endvidere inddeles hæmofili i let, middel og svær hæmofili. 3. Sygdommen opdeles også i medfødt (denne artikel) og erhvervet hæmofili.
Arvegang: Sygdommen skyldes en mutation på X-kromosomet og følger kønsbundet arvegang, hvilket vil sige at sygdommen kun kan ramme mænd, mens genet kun kan videregives af kvinder. ca 50% af hæmofilipatienter har arvet sygdommen fra deres mor, og de øvrige 50% har fået sygdommen som en spontan mutation i fostertilværelsen.
Sygdommen: Sygdommen fører til blødninger i specielt leddene, hvilket giver ødelagte led og hos hæmofilikere kaldes et "target-joint". Også muskler rammes, og musklen kan da blive stivere og evt med en såkaldt "pseudotumor" i, hvilket er en kronisk hævelse. Denne kan iøvrigt på et røntgenbillede forveksles med cancer. Ved svær hæmofili kan patienten få livstruende blødninger af alle organsystemer. Bl.a. kan patienterne få spontane livstruende hjeneblødninger, eller livstruende blødninger efter tandudtrækning eller et mindre traumatisk sår.
Behandling: Sygdommen behandles ved at give patienten den relevante koagulationsfaktor, enten faktor VIII eller faktor IX. ca 30-40% af blødere udvikler allergi med antistoffer mod koagulationsfaktor. Dette kaldes hæmofili med inhibitorDisse patienter behandles ved hjælp af rekombinant Faktor VII (NovoSeven(R)) eller plasmaderiveret faktor VIII (Kaldet Feiba(R)).