Pérdida de heterocigosidad

La pérdida de heterocigosidad de genes supresores de tumores, o LOH por sus siglas en inglés (Loss Of Heterozygosity), es un mecanismo genético que origina la aparición de algunas tipos de cáncer. Puede definirse como el fenómeno por el cual un locus (posición precisa de un gen en un cromosoma) heterocigótico pasa a convertirse en homocigótico.

La pérdida de heterocigosidad indica que la célula pierde un gen supresor tumoral situado en algún cromosoma. Anteriormente a la pérdida, existía heterocigosis, es decir el gen supresor se encontraba presente en un cromosoma pero no en su pareja. La implicación de está perdida es que existe mas probabilidad de que aparezca un determinado tipo de cáncer, dependiendo del gen perdido o mutado.

Uno de las alteraciones mejor caracterizadas, es la pérdida de heterocigosidad del gen supresor del retinoblastoma (Rb). Este gen supresor tumoral codifica una proteína que actúa suprimiendo el crecimiento de las células con ADN dañado . La pérdida de función de este gen hace posible que las células crezcan de forma descontrolada, originando la aparición de diversos tipos de tumores malignos, como el retinoblastoma o el osteosarcoma.​ ​

Vease también

• Hipótesis de Knudson