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Triploïdie en mosaïque

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La triploïdie, ou syndrome triploïde, est une anomalie chromosomique rare, polyploïdie, caractérisée par un retard de croissance in utero précoce et de multiples anomalies congénitales, notamment des anomalies du tube neural, des dysmorphies faciales, des fentes labio-palatines, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations génitales et des anomalies squelettiques périphériques. Elle est généralement létale au stade prénatal.

Notes et références

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