Chromosome

Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau où ils prennent la forme soit d'un bâtonnet, soit d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non. Dans les cellules procaryotes, les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme, dans une région appelée nucléoïde (voir Structure bactérienne).

Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire. Ils sont formés d'une longue molécule d'ADN, associée à des protéines (notamment les histones). Entre deux divisions, la séparation entre les différentes molécules d'ADN (chromosomes) est peu perceptible, l'ensemble porte alors le nom de chromatine. Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de X à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère.

Au figuré, le mot chromosome est utilisé pour décrire son contenu en termes d'information génétique. Les chromosomes portent les gènes, supports de l'information génétique transmis des cellules mères aux cellules filles lors de la mitose ou de la méiose (reproduction sexuée).

Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Ils sont souvent illustrés sous leur forme condensée et dupliquée (en métaphase de la mitose).

L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.

Réplication

Après leur réplication pendant l'interphase du cycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deux copies identiques de chromatides, attachées entre elles au niveau d'un centromère. Chaque chromatide est formée d'une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones - assemblées en nucléosomes - et des protéines non histones. En microscopie optique, on distingue sur les chromosomes des régions condensées, formées d'hétérochromatine, et des régions décondensées, formées d'euchromatine. Les gènes exprimés se localisent principalement au niveau de l'euchromatine. Les télomères et le centromère sont des séquences répétitives, et que le centromère ne codent pas d'information génétique, il s'agit d'ADN satellites non codants.

La mitose transmet la totalité des chromosomes aux cellules filles, tandis que la méiose ne transmet que la moitié du patrimoine génétique aux cellules filles, ce qui permet l'augmentation de la diversité du patrimoine génétique par le phénomène de recombinaison génétique.

Chromosomes chez les procaryotes

Les bactéries et les Archaea possèdent en général un unique chromosome circulaire appelé chromoïde. Cependant, chez quelques espèces, comme la bactérie Borrelia burgdorferi (responsable de la maladie de Lyme), le chromosome est linéaire. Il existe également quelques bactéries qui possèdent deux chromosomes. L'ADN des bactéries existe aussi sous forme de plasmides. Ce sont des éléments génétiques non chromosomiques. La distinction entre plasmides et chromosomes est vague, bien que leur taille et leur importance soient généralement prises en compte. Les chromosomes bactériens initient la réplication et permettent ainsi la fabrication de médicaments.

Chromosomes chez les eucaryotes

Les eucaryotes possèdent de multiples chromosomes linéaires contenus dans le noyau cellulaire. Chaque chromosome a son propre centromère, avec un ou deux bras se projetant à partir de celui-ci. Lors de la mitose et de la méïose, le centromère permet l'assemblage du kinétochore qui lie les chromosomes aux microtubules, permettant ainsi leurs déplacements et leur répartition entre les deux cellules filles. La fin des chromosomes sont des structures spéciales appelées télomères. Ces extrémités raccourcissent à chaque réplication car l'ADN polymérase a besoin d'une amorce pour commencer la réplication. Une enzyme, la télomérase, permet dans certains cas de rétablir la longueur des télomères. La réplication de l'ADN commence à divers endroits du chromosome.

Description des chromosomes des cellules eucaryotes

Les gamètes (cellules sexuelles) ne possèdent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, tandis que les autres cellules de l'organisme, dites cellules somatiques, possèdent deux exemplaires de chaque.

Les chromosomes eucaryotes peuvent être distingués selon la position de leur centromère : On parle de chromosome métacentrique lorsqu’il possède un centromère en position centrale (position médiane) ce qui lui donne des bras (ou chromatides) de longueur à peu près égales. Un chromosome submétacentrique est un chromosome dont le centromère est presque en position centrale ; les chromatides de ce chromosome présentent des bras de longueur inégale (un petit bras nommé « p » et un long bras « q »). Si le centromère est plus proche de l’une des deux extrémités (les télomères), le chromosome est dit acrocentrique. Enfin, un chromosome télocentrique présente un centromère très proche de ses télomères. En cas de perte du centromère (anomalie), le chromosome est dit acentrique. D’autres anomalies peuvent provoquer l’apparition d’un chromosome possédant deux centromères nommé chromosome dicentrique. Celui-ci est instable et peut se casser (lors de la méiose) en différents segments qui se répartissent au hasard dans chacune des cellules filles.

Chromosomes chez les plantes

Les plantes ont elles-aussi un nombre très variable de chromosomes. Elles peuvent être haploïdes, diploïdes oupolyploïdes. Chez les phanérogames, la plante disposant du plus grand nombre de chromosomes est le mûrier noir avec 2n=308 chromosomes. Les Ophioglossum en comptent elles 1260. Une plante modèle, Arabidopsis thaliana, est souvent utilisé par les chercheurs pour mieux comprendre l'importance des échanges de chromosomes pendant la méiose.

Chromosomes humains

Chromosomes des différentes espèces

Le nombre et la forme des chromosomes (caryotype) sont les mêmes pour tous les individus d'une espèce donnée.

Les chromosomes sont en nombre variable suivant chaque espèce. L'espèce humaine en compte 46 : 23 paires, dont 22 sont des chromosomes homologues (autosomes), la dernière paire correspondant aux deux chromosomes sexuels (gonosomes). Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, du plus long au plus court, et les deux chromosomes sexuels sont nommés X et Y. Cette règle n'est pas la même pour tous les organismes.

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**Table 1 :** Exemples de nombres de chromosomes
Espèce	Nombre de chromosomes	Espèce	Nombre de chromosomes
Drosophile	8	Homme	46
Seigle	14	Chimpanzé	48
Cobaye	64	Mouton	54
Pigeon	16	Cheval domestique	64
Escargot	24	Poule	78
Ver de terre	3099027456454	Carpe	104
Porc	38	Lépidoptère	380
Blé	42	Fougère	1200
Chatte de femme	38	Grenouille	24
Oignon	16	Crocus	6
Tabac sauvage	24	Tabac cultivé	48
Pomme de terre	48	Pois	14
Chien	78	Tomate	36
Mouche	10	Betterave	18, 27 ou 36
Zèbre	38	Colombe	16
Souris	40	Rat	42
Lièvre	48	Ray Grass	14 ou 28
Vache	60	Hamster	22
Levure	16

Chromatine

gros bat|Chromatine}} Deux types de chromatine peuvent être distingués :

L'euchromatine, qui consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine.
L'hétérochromatine, qui consiste en ADN principalement inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types :
- L’hétérochromatine constitutive, qui n'est jamais exprimée. Elle est située autour du centromère et consiste en général en des séquences répétitives.
- L’hétérochromatine facultative, qui est parfois exprimée.

**Figure 2 :** Différents niveaux de condensation de l'ADN. (1) Brin bicaténaire d'ADN. (2) Brin de chromatine (**ADN** avec **histones**). (3) Chromatine au cours de l'interphase avec **centromère**. (4) Chromatine condensée au cours de la prophase. (Deux copies de la molécule d'ADN sont présentes) (5) au cours de la métaphase.

Caryotype

Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase in vitro (dans un tube à essais) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom "chromosome" fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) également nommé "caryogramme". Comme beaucoup d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes pour les fonctions corporelles). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr.

Altérations des chromosomes

Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop.

Les altérations des chromosomes sont :

les cassures chromosomiques, comme la délétion ou l'inversion ;
les échanges de fragments entre chromosomes : translocation et insertion ;
la duplication.

Exemples

Syndrome du cri du chat, due à une délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.
Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4.
Syndrome de Down ou trisomie 21.
Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down.
Syndrome de Patau, ou syndrome-D ou trisomie 13.
Syndrome de Jacobsen, ou trouble de délétion 11q terminale (très rare). Plus de détails sur le site http://www.11q.org.
Syndrome de Klinefelter (XXY).
Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY).
Syndrome Y
Syndrome triple X