Pseudoachondroplasie
Apparence
Pseudoachondroplasie | |
Référence MIM | 177170 |
---|---|
Transmission | Dominante |
Chromosome | 19 p12-p13.1 |
Gène | COMP |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuel |
Mutation de novo | Possible |
Anticipation | Non |
Porteur sain | Sans objet |
Pénétrance | 100 % |
Maladie génétiquement liée | Non |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La pseudoachondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.
Autres noms de la maladie
[modifier | modifier le code]- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
- Dysplasie pseudoachondroplasique
Étiologie
[modifier | modifier le code]- Mutation du gène COMP localisé sur le locus p12-p13.1 du chromosome 19 qui code la protéine de la matrice cartilagineuse ou Cartilage Oligomeric Matrix Protein.
- Différents types de mutation du gène COMP existent.
Incidence
[modifier | modifier le code]1 sur 30 000 naissances.[réf. souhaitée]
Description
[modifier | modifier le code]- Les enfants naissant avec cette maladie ont une taille à la naissance normale sans anomalie du visage. La croissance commence à se ralentir vers deux ans avec une marche dandinante. Ce ralentissement de croissance aboutit à un nanisme avec apparition de déformation osseuse atteignant les membres et la colonne vertébrale. La taille des adultes est compris entre 80 et 130 centimètres.
- Il existe aussi des douleurs articulaires principalement au niveau des articulations des membres inférieures.
Diagnostic
[modifier | modifier le code]Sur la clinique et les radiographies osseuses. La recherche de la mutation est nécessaire chez le patient afin de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation chez les personnes à risque.
Anténatal
[modifier | modifier le code]Dans les familles à risque, une recherche de la mutation, si elle est connue, est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse.
Différentiel
[modifier | modifier le code]La dysplasie épiphysaire multiple est le diagnostic différentiel principal.
Mode transmission
[modifier | modifier le code]- Transmission autosomique dominante
- Mais il existe des cas survenant par mutation de novo
Traitement
[modifier | modifier le code]Essentiellement la kinésithérapie et le traitement chirurgical. A prescrire avec prudence. L'opération est à prévoir en dernier recours.
Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:177170 [1]
- (en) Daniel H. Cohn, Pseudoachondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].