「顕性」の版間の差分

{{混同|redirect=優性'''」「'''劣性|優生学|劣生学}}

'''優顕性'''（ゆうけんせい）は、[[有性生殖]]の[[遺伝]]に関する現象である。一つの[[遺伝子座]]に異なる[[遺伝子]]が共存したとき、[[形質]]の現れやすい方（'''優顕性'''、{{En|dominant}}）と現れにくい方（'''劣潜性'''（れっ〈せんせい）〉、{{En|recessive}}）がある場合、優顕性の形質が[[表現型]]として表れる。顕性の旧称は'''優性'''（ゆうせい）、潜性の旧称は'''劣性'''（れっせい）である。

優性は優れた形質を受け継ぐ、という意味ではなく、次世代でより表現されやすいという意味である。劣性は「劣った性質」という意味ではなく、[[表現型]]として表れにくい事を意味する（例えば後述のABO式血液型の対立遺伝子には、A・B・Oと三種類あり、Oが劣性であるが、Oの対立遺伝子が一般的な意味でAやBより劣っているわけではない）。一方で、「優性」「劣性」という表現は、優れた遺伝子、劣った遺伝子、といった誤解を招きやすいことから、[[2017年]]9月より、[[日本遺伝学会]]は優性を「'''顕性'''」、劣性を「'''潜性'''」という表現に変更することを決定し、2021年に[[中学校|中学]]教科書の記述も変更された<ref name="日経_2017" /><ref name="post" />。

一般的な[[植物]]や[[動物]]においては、遺伝子は[[両親]]からそれぞれ与えられ、ある表現型について一対を持っている。この時、両親から同じ遺伝子が与えられた場合、その子はその遺伝子を[[ホモ接合]]で持つから、その遺伝形質を[[発現]]する。しかし、両親から異なる遺伝子を与えられた場合には、子は[[ヘテロ接合]]となり異なる遺伝子を持つが、必ずどちらか一方の形質が発現するとき、その形質を'''優顕性形質'''という。

[[2倍体]]の生物において、[[性染色体]]以外の[[常染色体]]は[[雄]]親と[[雌]]親から受け継いだ対の[[遺伝子]]を有する。[[対立遺伝子]]をAとaの二種とした場合、子の[[遺伝型]]はAA・Aa・aaの3通りがある。Aとaの影響が等しければ子の[[表現型]]がAaであったときにAAとaaの中間等になるはずだが、多くの場合そうはならず、一方に偏った[[表現型]]となる。この時にAaの表現型がAAと同様の場合、aaの表現型を'''劣潜性形質'''といい、Aはaに対して'''優顕性遺伝子'''、aはAに対して'''劣潜性遺伝子'''という。優顕性遺伝子に対して大文字を使い、劣潜性遺伝子に対して小文字を使う表記法はよくある慣習である。

優顕性について初めて系統だった報告をしたのは、[[グレゴール・メンデル]]である。メンデルは、時間をかけて[[エンドウ]]の7つの対立形質について純系の品種を選びだした。たとえば種子が丸形かシワ形、さやの色が緑色か黄色か、などの対となる形質である。メンデルは7つの形質のそれぞれについて、対となる形質を示す品種を交雑させた。すると子の世代では、対立形質の一方のみが現れた。例えば丸い種子とシワのある種子からできた個体を交配すると、子の世代の種子はほぼ全て丸くなった。メンデルはこの実験の解釈として優顕性、劣潜性という概念を導入した。

その後、この[[雑種第一代|雑種第一世代]]を[[自家受粉]]させると、第二世代では祖先の形質が再び現れ、その比率は3：1となった。これに関して、メンデルは遺伝因子が2つに分かれて粒子的に遺伝するためと考えた。優顕性をA、劣潜性をaと書くと、純系品種はAA、aaのように2つの同じ因子をもつ。それを掛け合わせた雑種第一世代では全てAaの組み合わせとなり、雑種二世代目ではAA：Aa：aa=1：2：1となる。このときAAとAaの形質の区別がつかないため、分離比は3：1となる。

メンデルは優顕性、劣潜性を絶対的なルールとは考えなかった{{sfn|ジャン・ドゥーシュ|2015|p=58}}。例えば、インゲンの花の色に関しては、雑種の花の色は純系の親よりも薄くなると報告している{{sfn|ジャン・ドゥーシュ|2015|p=58}}。

メンデルの研究は後に再評価されて、[[メンデルの法則]]と名付けられた。メンデルがエンドウで報告した優顕性劣潜性の関係（[[#完全優性|完全優顕性]]）は、「優顕性の法則」と呼ばれたが、完全な優劣顕潜が現れるのはむしろ例外的だと考えられており{{sfn|中村運|2003|p=41}}、現在は「法則」とは呼ばれないことが多い<ref name="法則の記述" group="注" /><ref name="呼称問題点" group="注" />。なお、メンデル自身は法則という呼称を使っていない{{sfn|武部啓|1993|p=5}}。

== 優顕性の程度 ==

[[File:09 11aIncompleteDominance-L.jpg|thumb|300px|不完全優顕性の例。赤花の遺伝子Rと白花の遺伝子rが交配して、ヘテロ接合Rrで中間のピンク色の花となっている。]]

=== 完全優顕性 ===

一つの遺伝子座で[[対立遺伝子]]が[[ヘテロ接合]]になっているとき、一方の形質のみが現れる現象が完全優顕性である。現れる形質が優顕性で、現れない形質が劣潜性である。通常、単に優顕性といえば完全優顕性を指す。完全優顕性は、例えば[[エンドウ]]の豆の形に表れる。エンドウの豆には丸形とシワ形があるが、丸い形質が優顕性となり、ホモ接合(RR)でもヘテロ接合(Rr)でも種子は丸くなる。シワがつく形質は劣潜性で、ホモ接合(rr)のときのみ種子にはシワがつく。

=== 不完全優顕性 ===

優劣顕潜関係が明瞭ではなく、ヘテロ接合の表現型がホモ接合のそれとは異なる場合、'''不完全優顕性'''という。例えば、赤い花をつける純系[[品種]](RR)の[[キンギョソウ]]と、白い花をつける純系品種(rr)を交配すると、中間のピンク色の花をつける(Rr)。ピンク色の花を[[自家受粉]]させるとRR：Rr：rr＝1：2：1 となる。

=== 共優顕性 ===

対立遺伝子がヘテロ接合になったとき、どちらか一方ではなく両方の形質が現れる現象を'''共優顕性'''という。ヒトの[[血液型]]が良い例である。[[ヒト]]の[[ABO式血液型]]は、A型、B型、O型、AB型の4つとそれらの亜種がある。これは、両親から受け継ぐ、[[遺伝子]]の組み合わせを基に決定される。ABO式血液型の対立遺伝子には、A・B・Oの3種類があるが、組み合わせの遺伝型が'''AA'''または'''AO'''になった時には'''A型'''、'''BB'''または'''BO'''になった時には'''B型'''、'''OO'''になった時には'''O型'''、'''AB'''になった時には'''AB型'''という[[表現型]]にそれぞれなる。この時、A型とB型はO型に対して優顕性形質であり、[[遺伝子]]Oが劣潜性遺伝子、AとBはOに対して優顕性遺伝子であるが、AとBの間には'''優劣顕潜関係が無い'''。また、血液型AB型の場合は、A型とB型の中間の形質というより、合わせた（足して2で割らない）形質である。

大抵の場合、優顕性の性質はその種の普通の形質であり、劣潜性のものはそうではなく特殊なものである例が多い。これは、たとえば[[一遺伝子一酵素説]]で考えれば分かりやすい。

この説では、遺伝子は[[酵素]]の設計図であると見る。その酵素が作れることでその生物はある形質を発現できる。劣潜性の遺伝子はその設計図が壊れたものと考えれば良い。その遺伝子をもつ生物はその酵素を作れないので、その形質を発現できず違った形になる。これが劣潜性の形質である。

優顕性の遺伝子をもつ個体と劣潜性の遺伝子をもつ個体とが交配すれば、その子は優顕性遺伝子と劣潜性遺伝子をヘテロに持つことになる。その体内には正しい設計図と壊れた設計図が共存するので、正しい酵素と壊れた酵素が同時に作られる。その結果、数が少なくはなっても正しい酵素が作られることにより、その形質は発現できることになるであろう。つまり見掛け上は劣潜性の形質は出現しない。

ただしヘテロ接合となって酵素の量が減少したため、優顕性形質の発現に十分な酵素の量を生産できない場合もある。このとき典型的には不完全優顕性となり、[[ハプロ不全]]と呼ばれる状態になる。

上記は最もよくある機能喪失型の変異である。一方で、変異によりタンパク質の活性が上がったり、通常とは異なる機能を得るような、機能獲得型の変異が起きた場合は、その新しい機能が優顕性になる。

この他に、優顕性阻害（ドミナントネガティブ）と呼ばれる、変異型の遺伝子産物（タンパク質など）が、正常型の遺伝子産物の働きを阻害する現象がある。正常型を阻害する（ネガティブの）効果が優顕性（ドミナント）なため、この名がついている{{sfn|渡邉淳|2017}}。ドミナント・ネガティブは、複合体を形成するタンパク質でよくみられる。多くのタンパク質は、複数のタンパク質が組み合わさった多量体または[[オリゴマー]]の状態で活性を示すが、複合体に1つでも変異体が入ると正常に機能しなくなる場合、変異型の存在により正常型の働きが阻害される。両親から受け継いだ一対の遺伝子のうちどちらかが正常であれば、確率的には正常な複合体も存在するが、活性は強く抑制される。例として4量体で活性を示す[[p53遺伝子]]がある{{sfn|Goh|2010}}。

== 集団遺伝学における優顕性 ==

[[File:Fitness1.png|thumb|300px|集団遺伝学における適応度。①Aはaに対して優顕性 ②Aはaに対して劣潜性 ③半優顕性 ④超優顕性 ⑤負の超優顕性]]

[[File:Dominance.png|thumb|250px|（図Ｌ）単一座位モデルにおける遺伝子型値。相加的な場合（オレンジ）と、優顕性の効果がある場合（黒）]]

[[集団遺伝学]]では、[[適応度]]の違いで優劣顕潜を考える。適応度は個体が生む生殖可能な子供の数である。対立遺伝子Aとaがある場合、高い方（ここではA）の適応度を1とし、相対的な適応度を考える。AAとaaの相対適応度の差をsとすると以下の表のように表せる{{sfn|安田徳一|2007|p=88}}。

hは優顕性の程度を表すパラメーターである。優顕性の度合いはhの大小によって以下のように区分される。

| A 優顕性、a 劣潜性

| A 劣潜性、a 優顕性

| 部分優顕性、不完全優顕性

| 半優顕性、共優顕性

| 超優顕性

| 負の超優顕性

h=1/2のときは遺伝子の効果が相加的な場合であり'''半優顕性'''（または共優顕性）という。h<0のときはヘテロ接合が最も高い適応度を示し'''[[超優性|超顕性]]'''と呼ぶ。逆にh>1のときはヘテロ接合が最も低い適応度となる'''負の超優顕性'''である。

=== 量的遺伝学における優顕性 ===

[[量的遺伝学]]では、遺伝子の効果が相加的な場合を基準とし、そこからのずれを優顕性の効果と考える。例えば、イネの収穫量を決めるAとaの対立遺伝子があり、AA＞Aa＞aaのようにAが増えるほど収穫量が増えるとする。相加的な場合はAが1つ増えるにつれて同じ分だけ収穫量が増える（図Ｌの直線上の点）。優顕性の効果がある場合、Aとaの関係は直線から外れる（図の黒丸）。量的な形質では通常、単一[[座位]]だけでなく、多くの座位の効果が累積する。ただし優顕性の効果は、座位間の相互作用については考慮しない。座位間の相互作用の効果は[[エピスタシス]]と呼ぶ。

優顕性は、1つの遺伝子座の対立遺伝子の相互作用によって起きる。これに対して、異なる遺伝子座の対立遺伝子の相互作用を[[エピスタシス]](上位性、epistasis)という。

例えば、[[ペポカボチャ]]の色には2つの遺伝子座が関与している。1組目の対立遺伝子では黄色(A-)が優顕性で、緑色(aa)が劣潜性である。2組目の対立遺伝子では白色(B-)が優顕性となり、劣潜性(bb)の場合はもう一方の遺伝子座にしたがって黄色か緑色になる{{sfn|Hartwell|2010|p=60}}。このとき2組目の白色の遺伝子が、1組目の遺伝子の効果を覆い隠している。これを優顕性上位(dominant epistasis)と呼ぶ{{sfn|Hartwell|2010|p=60}}。

1遺伝子雑種の例として、優顕性遺伝子のホモ接合体'''AA'''と劣潜性遺伝子のホモ接合体'''aa'''を初代として交雑させるとすると、次のように遺伝する。

2代目は全て、遺伝型はヘテロ'''Aa'''で表現型は優顕性形質となる。3代目からは優顕性遺伝子'''A'''を持たないものが出てくるため、劣潜性形質が現れる。

また、（異なる[[染色体]]上の）2遺伝子雑種についても同様の図で表すことができる。形質'''α'''を決定する優顕性遺伝子'''A'''、劣潜性遺伝子'''a'''、形質'''β'''を決定する優顕性遺伝子'''B'''、劣潜性遺伝子'''b'''とすると、各遺伝子を1つずつ持つ個体同士の交雑についてのパネットの方形は以下の通りである。

このときの表現型 ('''α''','''β''') の比は (優顕性,優顕性):(優顕性,劣潜性):(劣潜性,優顕性):(劣潜性,劣潜性) = 9:3:3:1 である。

単一遺伝子の優顕性劣潜性で決定づけられる典型的な形質は、単一[[遺伝子疾患]]である。例を挙げると、優顕性遺伝には[[多発性嚢胞腎]]、劣潜性遺伝には[[テイ＝サックス病]]がある。

外見で判断できるヒトの一般的な形質のほとんどは、1つの遺伝子座の優顕性・劣潜性では決まらず<ref name="McDonald_intro" />、複数の遺伝子座や環境が関わる複雑な遺伝形式をとる。単一の遺伝子で決まる数少ない例として、[[耳垢]]が湿っているか乾いているかを決める遺伝子がある<ref name="McDonald_earwax" />。耳垢が湿っている方が優顕性、乾いている方が劣潜性である<ref name="McDonald_earwax" />。

ヒトの形質が単純な遺伝で決まるという神話が多数流布している<ref name="McDonald_intro" />。例えば親指が反る・反らない<ref name="McDonald_thumb" />、舌を巻ける・巻けない<ref name="McDonald_tongueroll" />、[[旋毛|つむじ]]が右巻き・左巻き<ref name="McDonald_hairwhorl" />、といった形質が単一遺伝子の優顕性劣性で決まるとする説があるが、実際にはそのような単純な遺伝形式ではない。[[ヒトの髪の色|髪の色]]や[[ヒトの虹彩の色|虹彩の色]]、一重/二重[[まぶた]]<ref name="新川_基盤研究B" />に関しても同様に単純な遺伝形式ではない。

例えば、以下の教科書には全てメンデルの法則として「分離の法則」「独立の法則」と記されているが、優顕性に関しては「法則」とは書かれていない。

「優顕性の法則」を法則と呼ぶことの問題点は他にもある。1組の対立遺伝子がある形質に完全優顕性を示しても、別の形質に対してはそうとは限らない。例えば豆の丸とシワを決める対立遺伝子は、その遺伝子が生産する酵素の量に注目すれば完全優顕性にはなっていない。