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形質人類学では'''[[古モンゴロイド]]'''に属す。
[[明治]]以来、アイヌは他のモンゴロイド（[[新モンゴロイド]]）に比べて、彫りが深い、体毛が濃い、四肢が発達しているなどの身体的特徴を根拠として、人種論的な観点から[[コーカソイド]]に近いという説が広く行き渡っていた時期があった。20世紀のアイヌ語研究者の代表とも言える[[金田一京助]]も、この説の影響を少なからず受けてアイヌ論を展開した。これまでアイヌの起源論については[[考古学]]・比較解剖人類学・[[文化人類学]]・[[医学]]・[[言語学]]などからアプローチされてきたが、近年[[DNA]]解析が進み、遺伝的にはコーカソイド
アイヌの遺伝的起源|title=アイヌの遺伝的起源|accessdate=20211208|format=PDF}}</ref>。また系統的に類縁性があるのは[[琉球人 (曖昧さ回避)|琉球人]]である。（ヨーロッパ人と似た外観を持つのはアイヌの一部で、大多数がシベリア人・北アジア人に似ており、特に[[チュクチ人]]に最も類似する、との分析もある{{要出典|date=2021年11月}}。）アイヌは北海道の[[縄文人]]の子孫とされるが、縄文人も形質的にコーカソイドに類似するとの研究<ref>https://www.pnas.org/content/pnas/98/17/10017.full.pdf</ref>もある。 2015年のアイヌを対象にした遺伝子分析により、顔の特徴に関連するDNA対立遺伝子が見つかった。 このDNA対立遺伝子はヨーロッパ人に一般的であり、一部のアイヌがヨーロッパ人のような顔の外見を持つ理由とされる。このDNA対立遺伝子は縄文時代にシベリアから到着したと考えられている<ref>{{Cite journal|last=Jinam|first=Timothy A.|last2=Kanzawa-Kiriyama|first2=Hideaki|last3=Inoue|first3=Ituro|last4=Tokunaga|first4=Katsushi|last5=Omoto|first5=Keiichi|last6=Saitou|first6=Naruya|date=2015-10|title=Unique characteristics of the Ainu population in Northern Japan|url=https://www.nature.com/articles/jhg201579|journal=Journal of Human Genetics|volume=60|issue=10|pages=565–571|language=en|doi=10.1038/jhg.2015.79|issn=1435-232X|Quote=We also report several SNP loci that are highly differentiated between the Ainu and the Mainland Japanese. These include two genes associated with facial structure in Europeans.}}</ref>。
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