「家族性高コレステロール血症」の版間の差分

'''家族性高コレステロール血症'''（familial hypercholesterolemia、FH）は[[高コレステロール血症|高LDLコレステロール（LDL-C）血症]]、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、[[LDL受容体]]やその関連遺伝子の異常によって発症する常染色体優性[[遺伝子疾患]]である。家族性高コレステロール血症は単独で極めて[[冠動脈疾患]]のリスクが高い病態である。ヘテロ体でも未治療では男性では30～50歳、女性では50～70歳程度で[[心筋梗塞]]や[[狭心症]]などの[[急性冠症候群|冠動脈疾患]]を発症することが多い。早期発見・早期治療が生命予後の改善に極めて重要である<ref>Circulation. 1989 Feb 79(2) 225-32. PMID 2914343</ref><ref>J Atheroscler Thromb. 2010 Jul 30;17(7):667-74. PMID 20534948</ref>。家族性高コレステロール血症ホモ接合体は総コレステロール>600mg/dLと著明高値を示し、小児期から黄色腫や動脈硬化疾患を認めることから診断は容易である。家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体は日本では約30万人（約500名に1人）の患者が推定されており[[プライマリ・ケア]]の現場で比較的遭遇する機会が多い。また、[[難病の患者に対する医療等に関する法律#指定難病|指定難病]]79に指定されている<ref>{{cite web|url= http://www.zcssz.or.jp/blog/wp-content/uploads/2016/07/H29_byoumeiichiran.pdf|title = 厚生労働省指定難病病名一覧|publisher=公益社団法人 地域社会振興団体|language=日本語|accessdate=2021/03/30}}</ref>。米国では、250人に約1人が家族性高コレステロール血症に罹患する<ref name="Stat2021">{{cite journal|last1=Ibrahim|first1=MA|last2=Asuka|first2=E|last3=Jialal|first3=I|date=January 2021|title=Hypercholesterolemia|pmid=29083750}}</ref>。家族性高コレステロール血症が最初に報告されたのは1938年である<ref>{{Cite book|last=Januzzi|first=James L.|title=Cardiac Biomarkers in Clinical Practice|date=2011|publisher=Jones & Bartlett Learning|isbn=978-0-7637-6161-5|page=786|url=https://books.google.ca/books?id=XoXU5LzlgPcC&pg=PA786|language=en}}</ref>。