常染色体劣性多発性嚢胞腎
腎疾患のひとつ
常染色体劣性多発性嚢胞腎(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)は、腎疾患のひとつ。
常染色体劣性多発性嚢胞腎 | |
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概要 | |
診療科 | 遺伝医学 |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | Q61 |
ICD-9-CM | 753.1 |
OMIM | 263200 |
DiseasesDB | 10280 |
MedlinePlus | 000502 |
eMedicine | radio/69 |
MeSH | D017044 |
GeneReviews |
概要
多発性嚢胞腎(PKD)一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人~40000人に一人、出生前~新生児期にみられる[1]。 新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]。
原因
原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕)[1]。
治療
脚注
- ^ a b c d e 『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P318~P319 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143
- ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294