Pycnodysostose
Uiterlijk
(Doorverwezen vanaf Pyknodysostose)
Pycnodysostose | ||||
---|---|---|---|---|
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q78.2 | |||
OMIM | 265800 | |||
|
Pycnodysostose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening (een osteopetrose) die gekenmerkt wordt door een relatief groot schedelvolume met een blijvend aanwezige vergrote fontanel alsmede verkorte pijpbeenderen die snel beschadigen. Ook de onderkaak beschadigt makkelijk.[1]
Externe links
[bewerken | brontekst bewerken]- Pycnodysostosis. Hide & Seek Foundation. Gearchiveerd op 6 juli 2010.
Bronnen, noten, referenties
- ↑ Gelb BD, Edelson JG, Desnick RJ. (1995). Linkage of pycnodysostosis to chromosome 1q21 by homozygosity mapping. Nat Genet. 10 (2): 235-7. PMID 7663521. DOI: 10.1038/ng0695-235.