Background: The most important structural proteins of the vascular wall are collagen and elastin. Genetically linked connective tissue diseases lead to degeneration, aneurysm formation and spontaneous dissection or rupture of arteries. The most well-known are Marfan syndrome, vascular Ehlers-Danlos syndrome (type IV), Loeys-Dietz syndrome and familial aortic aneurysms and dissections.
Objective: This review article addresses the current status of endovascular treatment options for important connective tissue diseases.
Material and methods: Evaluation of currently available randomized studies and registry data.
Results: The treatment of choice for patients that are mostly affected at a young age is primarily conservative or open repair. There is only limited evidence for endovascular aortic repair (EVAR) of abdominal aneurysms or thoracic endovascular aortic repair (TEVAR).
Conclusion: The progression of the disease with dilatation leads to secondary endoleaks and high reintervention rates with uncertain long-term results. For this reason, there is currently consensus that EVAR and TEVAR should be limited to justified exceptional cases and emergency situations in patients with genetically linked aortic diseases.
Hintergrund: Die wichtigsten Strukturproteine der Gefäßwand sind Kollagen und Elastin. Genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen führen zu Degeneration und Aneurysmabildung, spontanen Dissektionen oder Rupturen von Arterien. Am bekanntesten sind das Marfan-Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom vom vaskulären Typ, das Loeys-Dietz-Syndrom sowie familiäre Aortenaneurysmen und Dissektionen.
Fragestellung: Welchen Stellenwert haben endovaskuläre Behandlungsoptionen in der Therapie aortaler Pathologien auf dem Boden von Bindegewebserkrankungen?
Material und methoden: Auswertung aktueller randomisierter Untersuchungen und Registerstudien.
Ergebnis: Die Therapie der Wahl der meist bereits in jungem Alter betroffenen Patienten ist primär konservativ bzw. offen chirurgisch. Zur endovaskulären Therapie abdomineller Aneurysmen (EVAR) oder thorakalen Aortenpathologien (TEVAR) gibt es nur wenig Evidenz.
Schlussfolgerungen: Die Progression der genetisch bedingten Grunderkrankung mit konsekutiver Aortendilatation führt zu sekundären Endoleckagen und vermehrten Reinterventionen mit unsicherem Langzeitergebnis. Deshalb besteht derzeit Konsensus, dass EVAR und TEVAR bei genetisch bedingten Aortenerkrankungen auf begründete Ausnahmefälle und Notfallsituationen begrenzt sein sollten.
Keywords: Aorta; Connective tissue disease; Endovascular aortic repair; Marfan; Thoracic endovascular aortic repair.