[Bone marrow failure]

Ther Umsch. 2019;76(9):523-529. doi: 10.1024/0040-5930/a001123.
[Article in German]

Abstract

Bone marrow failure Abstract. Bone marrow failure involves a heterogeneous spectrum of rare benign hematological disorders caused by an impaired bone marrow function. Bone marrow failure can be acquired (acquired aplastic anemia) or congenital (inherited bone marrow failures). The disease is clinically characterized by cytopenias of one or more blood cell line (anemia, neutropenia and / or thrombocytopenia), possibly combined with signs of hemolysis and thrombophilia in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria or morphological abnormalities in inherited forms. Due to significant advances in molecular genetic diagnostics, a comprehensive differentiation of an acquired or congenital form is central, since the cause of disease significantly affects the choice of therapy. Standard therapy has changed little in past decades (immunosuppression and / or allogeneic stem cell transplantation), however thrombopoietin receptor agonists just recently showed an improvement of all three blood cell lines in acquired aplastic anemia and are likely to be included in the future treatment algorithms. This article gives an overview of the disease, diagnosis and therapy of this heterogeneous disease group.

Zusammenfassung. Das Knochenmarkversagen umfasst ein heterogenes Spektrum an seltenen benignen hämatologischen Erkrankungen, die mit einer gestörten Blutbildung im Knochenmark einhergehen. Die Erkrankungen können sowohl erworben («acquired aplastic anemia» [AA]) als auch angeboren («inherited bone marrow failures») sein. Klinisch sind die Erkrankungen primär gekennzeichnet durch eine Zytopenie einer oder mehrerer Blutzellreihen (Anämie, Neutropenie und / oder Thrombozytopenie), allenfalls kombiniert von Zeichen der Hämolyse und Thrombophilie bei assoziierter paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie oder morphologischen Auffälligkeiten bei angeborenen Formen. Aufgrund deutlicher Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik, ist eine umfangreiche Abklärung zur Differenzierung einer erworbenen oder angeborenen Form zentral, um die Ursache der Erkrankung zu erfassen, die wiederum die Therapie massgeblich beeinflusst. Die Standard-Therapie hat sich in den letzten Jahrzehnten nur wenig verändert (intensive Immunsuppression und / oder allogene Stammzelltransplantation), allerdings zeigen Thrombopoietin-Rezeptor Agonisten in jüngst durchgeführten Studien bei erworbener aplastischer Anämie eine Verbesserung aller drei Blutzellreihen und werden voraussichtlich in die Therapie-Algorithmen der erworbenen Form aufgenommen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Erkrankung, Diagnostik und Therapie dieser heterogenen Erkrankungsgruppe.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Anemia, Aplastic*
  • Bone Marrow Failure Disorders* / diagnosis
  • Bone Marrow Failure Disorders* / therapy
  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation*
  • Hemoglobinuria, Paroxysmal*
  • Humans