Treatment of Patients with Immunodeficiency Abstract. Primary, genetically determined immunodeficiencies (PID) are caused by dysfunction of the innate and/or adaptive immune system. The majority of PID present with antibody deficiency, clinically associated with increased susceptibility to airway infections. Infections and pulmonary complications can be reduced by immunoglobulin substitution. The main practical issues of the clinical use of immunoglobulin replacement therapy are discussed here. Molecular dissection of PID is increasingly possible using next generation sequencing, enabling targeted immune modulation and immune reconstitution. This personalized immune modulation is discussed here as a seminal addition to the treatment options in patients with PID.
Zusammenfassung. Genetisch determinierte Immunschwächen (primäre Immundefekte, PID) können verschiedene Komponenten des angeborenen und/oder adaptiven Immunsystems betreffen. Häufig äussern sich PID mit einem Antikörpermangel, welcher die Anfälligkeit für Atemwegsinfekte und pulmonale Komplikationen erhöht. Um das Infektionsrisiko zu minimieren, wird eine Immunglobulinsubstitution durchgeführt. Die wichtigsten praktischen Fragen der klinischen Verwendung der Immunglobulinsubstitution werden hier erörtert. Mit der modernen genetischen Entschlüsselung von PID gelingt es zunehmend, molekulare Signalstörungen in individuellen Patient_innen zu dechiffrieren. Auf Grundlage dessen werden zielgerichtete immunmodulierende Therapien möglich – eine zukunftsträchtige Ergänzung zur Immunglobulinsubstitution, welche hier ebenfalls diskutiert wird.