[Erdheim-Chester disease with cardiac involvement. Case report]

Ter Arkh. 2022 Aug 12;94(7):897-902. doi: 10.26442/00403660.2022.07.201737.
[Article in Russian]

Abstract

ErdheimChester disease (ECD) is a rare non-Langerhans histiocytosis with multisystem inflammatory infiltrates consistent of monocytes/macrophages, reactive microenvironment and fibrotic fields. Cardiovascular involvement is one of the most frequent manifestations of ECD that can lead to life threating complications. In this article we are reporting a clinical case of ECD with cardiac involvement in a young patient.

Болезнь ЭрдгеймаЧестера (БЭЧ) редкое заболевание из группы нелангергансоклеточных гистиоцитозов, характеризующееся наличием в различных органах и тканях патологических воспалительных инфильтратов, состоящих из макрофагов/моноцитов, реактивного микроокружения и полей фиброза. Поражение сердечно-сосудистой системы является одним из наиболее частых проявлений БЭЧ и может приводить к развитию жизнеугрожающих осложнений. Представляем описание клинического случая манифестации БЭЧ с поражением сердца у молодого пациента.

Keywords: Erdheim–Chester disease; mutation BRAF V600E; non-Langerhans cell histiocytosis; trametinib.

Publication types

  • Case Reports
  • English Abstract

MeSH terms

  • Erdheim-Chester Disease* / complications
  • Erdheim-Chester Disease* / diagnosis
  • Humans
  • Mutation
  • Proto-Oncogene Proteins B-raf / genetics

Substances

  • Proto-Oncogene Proteins B-raf