报道1例生后发作性喉梗阻为主要表现的先天型佩梅病。患儿男性，45 d龄，因“出生喉鸣，加重伴发作性呼吸困难1个月”入院，伴中枢性眼震。电子喉镜示吸气时双声带常固定于正中位，偶有完全外展。颅脑MRI示脑白质发育不良。基因检测示PLP1基因有1个半合子突变，c.96C>A（p.F32L）。行右侧经皮声带外移缝合固定术后喉梗阻缓解。术后1年，患儿无喉鸣及呼吸困难，复查喉镜显示，右声带外移固定良好，吸气期声带均能外展。.