Альдостеронсинтаза
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
(Перенаправлено з CYP11B2)
CYP11B2 (англ. Cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 57 560[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALRAKAEVC | VAAPWLSLQR | ARALGTRAAR | APRTVLPFEA | MPQHPGNRWL | ||||
RLLQIWREQG | YEHLHLEMHQ | TFQELGPIFR | YNLGGPRMVC | VMLPEDVEKL | ||||
QQVDSLHPCR | MILEPWVAYR | QHRGHKCGVF | LLNGPEWRFN | RLRLNPDVLS | ||||
PKAVQRFLPM | VDAVARDFSQ | ALKKKVLQNA | RGSLTLDVQP | SIFHYTIEAS | ||||
NLALFGERLG | LVGHSPSSAS | LNFLHALEVM | FKSTVQLMFM | PRSLSRWISP | ||||
KVWKEHFEAW | DCIFQYGDNC | IQKIYQELAF | NRPQHYTGIV | AELLLKAELS | ||||
LEAIKANSME | LTAGSVDTTA | FPLLMTLFEL | ARNPDVQQIL | RQESLAAAAS | ||||
ISEHPQKATT | ELPLLRAALK | ETLRLYPVGL | FLERVVSSDL | VLQNYHIPAG | ||||
TLVQVFLYSL | GRNAALFPRP | ERYNPQRWLD | IRGSGRNFHH | VPFGFGMRQC | ||||
LGRRLAEAEM | LLLLHHVLKH | FLVETLTQED | IKMVYSFILR | PGTSPLLTFR | ||||
AIN |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм стероїдів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії.
Література
ред.- Pascoe L., Curnow K.M., Slutsker L., Roesler A., White P.C. (1992). Mutations in the human CYP11B2 (aldosterone synthase) gene causing corticosterone methyloxidase II deficiency. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4996—5000. PMID 1594605 DOI:10.1073/pnas.89.11.4996
- Peter M., Buenger K., Solyom J., Sippell W.G. (1998). Mutation THR-185 ILE is associated with corticosterone methyl oxidase deficiency type II. Eur. J. Pediatr. 157: 378—381. PMID 9625333 DOI:10.1007/s004310050833
- Tamaki S., Iwai N., Tsujita Y., Kinoshita M. (1999). Genetic polymorphism of CYP11B2 gene and hypertension in Japanese. Hypertension. 33: 266—270. PMID 9931115 DOI:10.1161/01.HYP.33.1.266
- Kayes-Wandover K.M., Schindler R.E.L., Taylor H.C., White P.C. (2001). Type 1 aldosterone synthase deficiency presenting in a middle-aged man. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 1008—1012. PMID 11238478 DOI:10.1210/jcem.86.3.7326
- Dunlop F.M., Crock P.A., Montalto J., Funder J.W., Curnow K.M. (2003). A compound heterozygote case of type II aldosterone synthase deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88: 2518—2526. PMID 12788848 DOI:10.1210/jc.2003-030353
- Mornet E., Dupont J., Vitek A., White P.C. (1989). Characterization of two genes encoding human steroid 11 beta-hydroxylase (P-450(11) beta). J. Biol. Chem. 264: 20961—20967. PMID 2592361
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP11B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2592 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P19099 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |