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JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

昨天 MedSci原创

目的:研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者睡眠障碍的发生率和临床特点,比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

Lancet Neurology:1例SARS-CoV-2感染后疑似引起帕金森病

Lancet Neurology:1例SARS-CoV-2感染后疑似引起帕金森病

昨天 MedSci原创

帕金森氏病或帕金森综合征常在病毒感染后被描述,如:甲型流感病毒、爱泼斯坦-巴尔病毒、水痘带状疱疹病毒、丙型肝炎病毒、艾滋病毒、日本脑炎病毒或西尼罗病毒。

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NEJM:淋巴结核治疗过程中的反常反应-病例报道

NEJM:淋巴结核治疗过程中的反常反应-病例报道

2020-10-29 MedSci原创

在显微镜下观察到了抗酸杆菌,并且培养到了结核分枝杆菌,其对一线抗结核治疗药物敏感。人类免疫缺陷病毒的检测结果为阴性。该患者被诊断为分枝杆菌性颈淋巴结炎。

NEJM:锌缺乏相关性皮炎-病例报道

NEJM:锌缺乏相关性皮炎-病例报道

2020-10-29 MedSci原创

缺锌相对容易治疗,需要考虑与难治性特应性皮炎、脓疱疮和其他湿疹性皮肤病的鉴别诊断。这种疾病的根本原因尚未明确,因为母亲的血清锌水平正常。

JNNP:晚发性维生素B2转运蛋白缺乏症与各种运动神经病病因关联

JNNP:晚发性维生素B2转运蛋白缺乏症与各种运动神经病病因关联

2020-10-29 MedSci原创

核黄素转运蛋白缺陷(RTDs)涉及SLC52A3和SLC52A2基因,核黄素或维生素B2(7,8-二甲基-10-三甲基异四氧嘧啶)是一种重要的水溶性维生素,是黄素单核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸的前体。这

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析:全基因组关联研究

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析:全基因组关联研究

2020-10-29 MedSci原创

朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病:由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合,通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。

Lancet Neurology:巴西东北部寨卡病毒和基孔肯雅病毒引起成人神经系统疾病:一项前瞻性观察研究

Lancet Neurology:巴西东北部寨卡病毒和基孔肯雅病毒引起成人神经系统疾病:一项前瞻性观察研究

2020-10-26 MedSci原创

自2015年以来,节肢动物传播的病毒(虫媒病毒)寨卡和基孔肯雅病毒在美洲蔓延,导致疫情暴发,同时免疫介导的和传染性神经疾病也在增加。

Acta Neuropathologica: MOG表达畸胎瘤继发MOG-IgG阳性视神经炎

Acta Neuropathologica: MOG表达畸胎瘤继发MOG-IgG阳性视神经炎

2020-10-24 MedSci原创

在少数水通道蛋白-4 (AQP4)-IgG血清阳性的视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)患者中报告了副肿瘤病因学,其中肺癌和乳腺癌是最常见的相关恶性肿瘤。

抽烟、喝酒、吃咸菜——开向胃癌的“快车道”

抽烟、喝酒、吃咸菜——开向胃癌的“快车道”

2020-10-24 MedSci原创

你“上车”了吗?

Acta Neuropathologica: 淀粉样前体蛋白C末端片段的积累在阿尔茨海默病模型和人脑中触发线粒体结构、功能和有丝分裂缺陷

Acta Neuropathologica: 淀粉样前体蛋白C末端片段的积累在阿尔茨海默病模型和人脑中触发线粒体结构、功能和有丝分裂缺陷

2020-10-23 MedSci原创

最近的一些证据表明,淀粉样前体蛋白衍生的C末端片段(APP-CTFs)可能与阿尔茨海默病(AD)病理学的病因触发有关。线粒体内稳态改变被认为是AD发展的早期事件。

NEJM:干燥综合征患者干燥性角结膜炎-病例报道

NEJM:干燥综合征患者干燥性角结膜炎-病例报道

2020-10-22 MedSci原创

该患者被诊断为干燥综合征,眼部症状的局部治疗包括环孢霉素A和人工泪液。

NEJM:腮腺导管喷出的唾液-病例报道

NEJM:腮腺导管喷出的唾液-病例报道

2020-10-22 MedSci原创

挤压这些区域导致双侧导管口大量唾液排出,腮腺管的开口位于上颌第二磨牙附近颊(颊)粘膜。颈部计算机断层扫描发现双侧腮腺管沿导管扩张,未发现阻塞原因。

Acta Neuropathologica: 多发性硬化症再髓鞘化受损的阶段依赖性原因

Acta Neuropathologica: 多发性硬化症再髓鞘化受损的阶段依赖性原因

2020-10-20 MedSci原创

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统最常见的炎症和脱髓鞘疾病,也是导致年轻人残疾的主要原因。它影响到全世界大约230万人,大约50%的患者在患病10-15年后需要助步器。

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

2020-10-18 MedSci原创

第9号染色体开放阅读框72(C9orf72)基因中的六核苷酸(GGGGCC)重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化(ALS)和额颞叶变性(FTLD)最常见的遗传原因。

JNNP:额颞部痴呆伴有和不伴有肌萎缩侧索硬化的认知和行为

JNNP:额颞部痴呆伴有和不伴有肌萎缩侧索硬化的认知和行为

2020-10-18 MedSci原创

目的不完全了解额颞部痴呆(FTD)与肌萎缩侧索硬化(ALS)的确切关系。这种关联被描述为连续的,但是数据表明这可能是一个过于简单化。对于有ALS和不含ALS的行为变异FTD(bvFTD)患者之间的直接

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