会议议题Conference Topics 您还想哪些议题？

• 基础与临床

  - 新生儿出生缺陷的发病机理

  - 血清标志物与遗传病产前诊断

  - 利用模式动物研究新生儿遗传病

  - 辅助生殖人口与子代队列研究

  - array CGH与染色体核型分析

• 预防、筛查与治疗

  - 基于单细胞测序的遗传代谢病基因诊断

  - 基于cfDNA的无创产前筛查(NIPT)

  - MRI联合超声产前诊断

  - 极体DNA置换阻断线粒体遗传病

  - 通过PGD+PGS阻断单基因遗传病

  - 通过PGD+NGS 阻断癌症

• 标准与规范

  - PGD/PGS 实验室的建立

  - PGD/PGS 操作流程的规范性：标本取材、诊断技术、胚胎移植

  - 质量控制与保障

  - 遗传咨询与随访

会议特色Highlights

出生缺陷发病机理的深度研讨

从基因突变，染色体异常，表观遗传学等方面揭示先天性心脏病、遗传性肿瘤疾病、唇腭裂、罕见遗传病等的发病机制，为预防出生缺陷做出理论指导

新生儿遗传病快速筛查与诊断技术的临床转化

PGD/PGS/NIPT结合B超，MRI等影像手段做到出生缺陷的早期阻断

探讨产前诊断实验室建立的标准和规范

医生、专家以及第三方检测机构为产前诊断实验室的建设把脉， 促进产前诊断技术的健康发展与合规应用

媒体支持