Wissen gefragt. Ärzten fehlen oft Informationen, um Symptome seltener Krankheiten richtig zu deuten. © Adobe Stock / Lev Dolgachov
Jüngst wurde von Kindern berichtet, die nach einer Infektion mit dem Coronavirus am Kawasaki-Syndrom erkrankten – eine Entzündung der Blutgefäße, die langfristig die Herzkranzgefäße schädigen kann. Das Kawasaki-Syndrom gehört zu den seltenen Krankheiten. Sie treffen jeweils nur wenige. Doch es gibt mehr als 6 000 verschiedene seltene Krankheiten. Bis Ärzte sie erkennen, vergehen oft Jahre.
Millionen Betroffene
Von seltenen Krankheiten spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen daran erkranken. Mit mehr als 6 000 solcher Krankheiten ist die Zahl der Betroffenen in der Summe dennoch hoch: Allein in Deutschland sind es nach Schätzungen des Bundesgesundheitsministeriums etwa 4 Millionen, in der EU 30 Millionen. Bekanntere seltene Krankheiten sind der Stoffwechseldefekt Mukoviszidose oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, die Körper und Geist verfallen lässt.
Leiden oft angeboren
Das Gros der seltenen Krankheiten ist erblich und verläuft chronisch, Betroffene haben oft eine niedrige Lebenserwartung. Symptome zeigen sich meist bereits im Kindesalter, manche erst in späteren Jahren, wie bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Bis zur richtigen Diagnose vergehen oft Jahre. Laut einem Bericht der Marktforschungs- und Pharma-Beraterfirma IQVIA konsultieren Betroffene im Schnitt zirka sieben verschiedene Ärzte.
Diagnose beschleunigen
Um die so unterschiedlichen Leiden schneller und besser zu erkennen, arbeiten mehrere Organisationen an Datenbanken, auf die Forscher und Ärzte zugreifen können: etwa das Zentrale Informationsportal Seltene Erkrankungen (ZIPSE), das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) oder das Bündnis Orphanet. Das International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) will bis 2027 sicherstellen, dass Betroffene innerhalb eines Jahres eine korrekte Diagnose erhalten.
Tipp: Die Onlineportale orpha.net und namse.de bieten nicht nur Informationen für Ärzte, sondern auch Hilfe für Betroffene und Angehörige.
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