S�o Paulo, domingo, 2 de junho de 1996 |
 |
|
Texto Anterior |
Pr�ximo Texto |
�ndice
As doen�as gen�ticas e o "DNA inst�vel"
JOS� REIS
Esses trios podem ocorrer em pequeno ou grande n�mero, havendo um ponto cr�tico (mais ou menos 50) a partir do qual eles se tornam causa de doen�a. Uma das particularidades desses trios � aumentar de n�mero e, portanto, o tamanho da fita que formam, � medida que passam de uma gera��o � seguinte. Com o crescimento das s�ries de "DNA inst�vel" ou "DNA trinucle�tide", cresce a gravidade da doen�a. A primeira mol�stia em que se identificou esse defeito gen�tico foi a s�ndrome do X fraco (1991), que ataca especialmente elementos do sexo masculino e acarreta retardo mental e outras perturba��es, podendo ser fatal. Distrofia Pouco tempo depois, se reconheceu nesse grupo de doen�as a distrofia muscular (miot�nica), caracterizada por fraqueza muscular e dificuldade de desfazer contraturas. A seguir, se identificou tamb�m, no mesmo grupo, o gene da doen�a de Huntington, uma forma de cor�ia, que costuma terminar em dem�ncia. Atualmente, se tem verificado que a incid�ncia desses males tende a aumentar, o que despertou o interesse dos geneticistas para novas descobertas. A mais recente � a do gene da ataxia (paralisia) de Friedreich. Identificada por Massimo Pandolfo, seu trio repetitivo � GAA. H�, todavia, algumas diferen�as entre a gen�tica dessa doen�as e a das demais do grupo. A muta��o que a provoca fica no cromossomo 9, gene X25. Genes s�o trechos do material gen�tico respons�veis pela produ��o de uma prote�na. Todas as doen�as de DNA (�cido desoxirribonucl�ico, material gen�tico da maioria das esp�cies de seres vivos) inst�vel t�m v�rias caracter�sticas comuns. Repeti��es A primeira, j� referida, � a tend�ncia do n�mero de repeti��es crescer de uma gera��o para a seguinte; o que agrava os sintomas e faz com que a mol�stia comece mais cedo. As repeti��es s�o mais comuns nos trios CAG e CGG. Finalmente, as repeti��es ocorrem tanto na parte do gene implicada na produ��o de RNA (�cido ribonucl�ico) e consequente fabrica��o de prote�na quanto em sequ�ncias reguladoras das atividades do gene. A repeti��o descoberta por Pandolfo distingue-se das demais do grupo n�o s� pelo tipo do trio que a caracteriza (GAA), mas ocorre em parte do gene que n�o produz prote�na nem manifesta atividades reguladoras. Al�m disso a muta��o � recessiva, o que significa que os filhos precisam receber dois alelos (c�pias do gene) para desenvolver a ataxia progressiva. ("Science", 271, 1423). Texto Anterior: Vacina da var�ola faz 200 anos Pr�ximo Texto: O que s�o cromossomos? �ndice |
Copyright Empresa Folha da Manh� S/A. Todos os direitos reservados. � proibida a reprodu��o do conte�do desta p�gina em qualquer meio de comunica��o, eletr�nico ou impresso, sem autoriza��o escrita da Folhapress. |