انتقل إلى المحتوى

USH2A

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
USH2A
معرفات
أسماء بديلة USH2A, RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1, Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild), usherin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608400 MGI: MGI:1341292 HomoloGene: 66151 GeneCards: 7399
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7399 22283
Ensembl ENSG00000042781 ENSMUSG00000026609
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_007123 NM_206933، ‏NM_007123

‏XM_017319869 NM_021408، ‏XM_017319869

RefSeq (بروتين)

‏NP_996816 NP_009054، ‏NP_996816

‏XP_017175358 NP_067383، ‏XP_017175358

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 187.99 – 188.7 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

USH2A‏ (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ "Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  2. ^ Eudy JD، Weston MD، Yao S، Hoover DM، Rehm HL، Ma-Edmonds M، Yan D، Ahmad I، Cheng JJ، Ayuso C، Cremers C، Davenport S، Moller C، Talmadge CB، Beisel KW، Tamayo M، Morton CC، Swaroop A، Kimberling WJ، Sumegi J (يوليو 1998). "Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa". Science. ج. 280 ع. 5370: 1753–7. DOI:10.1126/science.280.5370.1753. PMID:9624053.
  3. ^ Weston MD، Eudy JD، Fujita S، Yao S، Usami S، Cremers C، Greenberg J، Ramesar R، Martini A، Moller C، Smith RJ، Sumegi J، Kimberling WJ (مايو 2000). "Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa". Am J Hum Genet. ج. 66 ع. 4: 1199–210. DOI:10.1086/302855. PMC:1288187. PMID:10729113.

قراءة متعمقة

[عدل]