Maladie d'Austin
Apparence
maladie d'Austin déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin | |
Référence MIM | 272200 |
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Transmission | autosomique récessive |
Chromosome | 3p26 |
Gène | SUMF1 (sulfatase-modifying factor-1 gene) |
Prévalence | < 1⁄1 000 000 |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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maladie d'Austin
Spécialité | Endocrinologie |
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CIM-10 | E75.2 |
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CIM-9 | 330.0 |
OMIM | 272200 |
DiseasesDB | 31425 |
MeSH | D052517 |
Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.
Historique
[modifier | modifier le code]Épidémiologie
[modifier | modifier le code]Physiopathologie
[modifier | modifier le code]Diagnostic
[modifier | modifier le code]Signes fonctionnels
[modifier | modifier le code]Examen clinique
[modifier | modifier le code]Examens complémentaires
[modifier | modifier le code]Prise en charge
[modifier | modifier le code]Évolution et complications
[modifier | modifier le code]Prévention
[modifier | modifier le code]Cette maladie génétique rarissime est de transmission autosomique récessive.