Хромосомные болезни

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом

[править | править код]

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека

[править | править код]
  • синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
  • синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают, не доживая до одного года;
  • синдром Варкани — трисомия по 8-й хромосоме, характеризуется множественными изменениями лица и опорно-двигательного аппарата. Большой квадратный череп, выступающий лоб, деформация головы, косоглазие, широкая спинка носа, другие пороки. Часты мозаичные варианты. Полная трисомия по 8-й хромосоме в большинстве случаев летальна.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

[править | править код]

Болезни, причиной которых является полиплоидия

[править | править код]
  • триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

[править | править код]
  • Транслокации — перенос участка ДНК с одной хромосомы к другой, но не гомологичной ей.
  • Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
  • Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
  • Дупликации — удвоения участка хромосомы.
  • Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
  • Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
  • Утрата — отрыв части хромосомы.

В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Литература

[править | править код]
  • Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
  • Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
  • Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.