Геном: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Інтерактивний перегляд історії
[перевірена версія][очікує на перевірку]
← Попереднє редагування
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
оформлення, нк, виправлена помилка у примітках
BunykBot (обговорення | внесок)
Боти
190 733 редагування
м автоматична заміна {{Не перекладено}} вікі-посиланнями на перекладені статті
 
(Не показано 4 проміжні версії ще одного користувача)
Рядок 1: Рядок 1:
[[Файл:Eukaryote DNA-en.svg|міні|Схематичне зображення [[Дезоксирибонуклеїнова кислота|ДНК]] в [[Еукаріоти|еукаріотів]]: [[клітина]] — [[клітинне ядро]] — [[хромосома]] — ДНК.]]
'''Гено́м'''&nbsp;— сукупність [[Дезоксирибонуклеїнова кислота|ДНК]] організму чи [[біологічний вид|виду]],<ref>{{Cite web|title=genome {{!}} Learn Science at Scitable|url=https://www.nature.com/scitable/definition/genome-43/|publisher=Nature|accessdate=22 лютого 2020|archivedate=1 травня 2020|archiveurl=https://web.archive.org/web/20200501225739/https://www.nature.com/scitable/definition/genome-43/}}</ref> тобто сукупність всіх [[ген]]ів ([[екзон]]них та [[інтрон]]них ділянок), [[некодуюча ДНК|некодуючих ділянок]] ядерної ДНК і позахромосомного генетичного матеріалу, в який входять [[Мітохондріальна ДНК|мітохондріальна]], [[Пластида|пластидна]] ДНК, [[Плазміда|плазміди]] тощо.
'''Гено́м'''&nbsp;— це повний набір [[Генетична інформація|генетичної інформації]] в [[Організм|організмі]]. Геном надає всю інформацію, необхідну організму для функціонування.<ref name=":0">{{Cite web|title=genome {{!}} Learn Science at Scitable|url=https://www.nature.com/scitable/definition/genome-43/|website=www.nature.com|accessdate=2023-12-22|language=en}}</ref>


У живих організмах геном зберігається в довгих молекулах [[Дезоксирибонуклеїнова кислота|ДНК]], які називаються [[Хромосома|хромосомами]]; або, у випадку деяких [[Вірус|вірусів]], у [[Рибонуклеїнова кислота|РНК]]. Невеликі ділянки ДНК, які називаються [[Ген|генами]], і складаються з певних послідовностей [[Нуклеотиди|нуклеотидів]], кодують молекули РНК, з інформації яких синтезуються [[Білки|білкові]] молекули, необхідні організму. В [[Еукаріоти|еукаріотів]] геном кожної клітини міститься в [[Клітинне ядро|клітинному ядрі]], оточеному [[Ядерна мембрана|мембраною]]. [[Прокаріоти]], які не містять внутрішніх мембран, зберігають свій геном у ділянці [[Цитоплазма|цитоплазми]], яка називається [[Нуклеоїд|нуклеоїдом]].<ref name=":0" /> Також до геному відносять весь позахромосомний генетичний матеріал, в який входять [[Мітохондріальна ДНК|мітохондріальна]], [[Пластида|пластидна]] ДНК, [[Плазміда|плазміди]] тощо.
Терміну «геном» важко надати повне і чітке визначення.<ref name="What Is a Genome">{{Cite news|title=What Is a Genome?|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27442251|work=PLoS genetics|date=07 2016|issn=1553-7404|pmc=4956268|pmid=27442251|doi=10.1371/journal.pgen.1006181|pages=e1006181|volume=12|issue=7|first=Aaron David|last=Goldman|first2=Laura F.|last2=Landweber|accessdate=22 лютого 2020|archivedate=13 листопада 2016|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161113050608/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27442251}}</ref> Коли він був вперше визначений у 1920 році, це визначення мало такий вигляд:

{{Цитата|набір гаплоїдних хромосом, який разом із відповідною протоплазмою визначає матеріальні основи виду.{{oq|en|The haploid chromosome set, which, together with the pertinent protoplasm, specifies the material foundations of the species.}}}}
Геном служить комплексним планом, який керує ростом, розвитком, функціонуванням і розмноженням усіх живих організмів. Вивчення геномів лежить в основі сучасної [[Біологія|біології]], розгадуючи таємниці різноманітності [[життя]], [[Еволюція|еволюції]] та фундаментальних біологічних процесів. Поняття геному охоплює не лише послідовність нуклеотидів, які складають генетичний матеріал, але й складне розташування генів, регуляторних елементів і некодуючих ділянок у хромосомах організму.
На початку 21 сторіччя, а особливо з розвитком нових методів [[Секвенування ДНК|секвенування]], стає все більше відомостей про послідовності ДНК як різних видів, так і окремих організмів в межах виду, настільки що розповсюдженою є фраза «ера геноміки».<ref>{{Cite news|title=Genetics in genomic era|volume=2015|first4=Igor B.|last3=Stepchenkova|first3=Elena I.|last2=Cooper|first2=David N.|last=Poliakov|first=Eugenia|pages=364960|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25883807|doi=10.1155/2015/364960|pmid=25883807|pmc=4390167|issn=2090-3154|date=2015|work=Genetics Research International|last4=Rogozin}}</ref> На початку 2020 року Genetics Home Reference має таке визначення геному:<ref>{{Cite web|title=A Brief Guide to Genomics|url=https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics|website=Genome.gov|accessdate=2020-02-22|language=en|archivedate=9 січня 2020|archiveurl=https://web.archive.org/web/20200109161328/https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics}}</ref>

{{Цитата|Геном — це повний набір ДНК організму, включаючи всі його гени. Кожен геном містить всю інформацію, необхідну для будови та підтримки функціонування цього організму. У людей копія всього геному — понад 3 мільярдів пар основ ДНК — міститься у всіх клітинах, що мають ядро.{{oq|en|A genome is an organism's complete set of DNA, including all of its genes. Each genome contains all of the information needed to build and maintain that organism. In humans, a copy of the entire genome—more than 3 billion DNA base pairs—is contained in all cells that have a nucleus.}}}}
Удосконалення технологій, зокрема [[секвенування ДНК]], революціонізувало нашу здатність розшифровувати й аналізувати геноми різних [[Вид (біологія)|видів]], від простих [[Бактерії|бактерій]] до складних [[Багатоклітинні організми|багатоклітинних організмів]], включаючи [[Людина розумна|людей]]. Цей прогрес призвів до новаторських відкриттів, що проливають світло на генетичні варіації, еволюційні зв’язки та складні мережі, що лежать в основі біологічних систем. [[Геноміка]], як наука, досліджує геном, включаючи організацію, функції та взаємодію генів в організмі.
Проте з таким визначенням також є проблеми, адже «повний набір ДНК організму» виключає [[Епігенетичний код|епігенетичні]] особливості організму<ref name="What Is a Genome"/> чи той факт що організми часто живуть у стані симбіозу і для «підтримки функціонування організму» необхідне існування інших організмів-симбіонтів (напр. [[мікрофлора]] кишківника людини), але дане визначення не захоплює цих симбіонтів.<ref name="Extended genomes">{{Cite news|title=Extended genomes: symbiosis and evolution|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28839925|work=Interface Focus|date=2017-10-06|issn=2042-8898|pmc=5566813|pmid=28839925|doi=10.1098/rsfs.2017.0001|pages=20170001|volume=7|issue=5|first=Gregory D. D.|last=Hurst}}</ref> Проте для позначення геному організму-хазяїна та геному мікроорганізмів-симбіонтів (мікробіом) використовують термін «гологеном»<ref name="Extended genomes"/>


== Історія ==
== Історія ==
[[Файл:DNA_Model_Crick-Watson.jpg|міні|Модель [[Дезоксирибонуклеїнова кислота|ДНК]], створена [[Френсіс Крік|Френсісом Кріком]] і [[Джеймс Вотсон|Джеймсом Вотсоном]] у [[1953]] році ([[Музей науки (Лондон)|Музеї науки]] в [[Лондон]]і)]]


=== Передумови ===
Термін «геном» був запропонований [[Вінклер Ганс|Гансом Вінклером]] в 1920 році для опису сукупності генів в [[Плоїдність|гаплоїдному]] наборі хромосом організмів одного [[вид (біологія)|біологічного виду]]. Первинний сенс цього терміну вказував на те, що поняття геному на відміну від [[генотип]]у є [[генетика|генетичною]] характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком [[молекулярна генетика|молекулярної генетики]] значення даного терміну змінилося. Відомо, що [[ДНК]], яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, складає основу геному, включає не тільки гени в сучасному сенсі цього слова. Велика частина ДНК [[еукаріоти]]чних [[клітина (біологія)|клітин]] представлена [[Некодуючі РНК|некодуючими]] («надмірними») послідовностями [[Нуклеотиди|нуклеотидів]], які не містять в собі інформації про [[білок|білки]]. Таким чином, основну частину геному будь-якого організму складає вся ДНК його гаплоїдного набору [[хромосома|хромосом]].
Дослідження [[Спадковість|спадковості]] сягають століть, а ранні спостереження [[Грегор Мендель|Грегора Менделя]] в середині [[XIX століття|19 століття]] заклали основу сучасної [[Генетика|генетики]]. [[Експеримент]]и Менделя з рослинами [[Горох|гороху]], задокументовані в його статті «{{Не перекладено|Досліди з гібридизації рослин|Досліди з гібридизації рослин|en|Experiments on Plant Hybridization}}» у [[1866]] році<ref>{{Cite book
|title=Experiments in Plant Hybridization
|last=Johann Gregor Mendel
|year=1866
}}</ref>, встановили принципи успадкування та існування дискретних (розрізнених) спадкових одиниць.<ref>{{Cite news|title=Experiments on Plant Hybrids by Gregor Mendel|url=https://doi.org/10.1534/genetics.116.195198|work=Genetics|date=2016-10-01|accessdate=2023-12-22|issn=1943-2631|pmc=PMC5068836|pmid=27729492|doi=10.1534/genetics.116.195198|pages=407–422|volume=204|issue=2|first=Scott|last=Abbott|first2=Daniel J|last2=Fairbanks}}</ref>


=== Відкриття структури ДНК ===
== Генетична інформація клітин ==
Пошуки ідентифікації [[Молекула|молекули]], відповідальної за спадковість, тривали в [[XX століття|20 столітті]], завершившись новаторською роботою [[Джеймс Вотсон|Джеймса Вотсона]] та [[Френсіс Крік|Френсіса Кріка]]. У [[1953]] році вони з’ясували структуру подвійної спіралі ДНК, що стало ключовим моментом в історії [[Молекулярна біологія|молекулярної біології]]. Їх основоположна наукова стаття «Молекулярна структура нуклеїнових кислот: структура нуклеїнової кислоти дезоксирибози», опублікована в провідному [[Науковий журнал|науковому журналі]] ''[[Nature]]'', окреслила структуру молекули ДНК, яка розкриває, як генетична інформація кодується та передається.<ref>{{Cite news|title=Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid|url=https://www.nature.com/articles/171737a0|work=[[Nature]]|date=1953-04|accessdate=2023-12-22|issn=1476-4687|doi=10.1038/171737a0|pages=737–738|volume=171|issue=4356|language=en|first=J. D.|last=Watson|first2=F. H. C.|last2=Crick}}</ref>


=== Секвенування геному ===
Генетична інформація в клітинах міститься не тільки в хромосомах [[ядро клітини|ядра]], але і у позахромосомних молекулах ДНК і РНК. У [[бактерії|бактерій]] до такої ДНК відносяться [[плазміди]] і деякі помірні [[вірус]]и, в клітинах еукаріотів — це ДНК [[хлоропласт]]ів ([[ДНК хлоропласту|хпДНК]]), [[мітохондрія|мітохондрій]] ([[Мітохондріальна ДНК|мтДНК]]) та інших [[пластиди|пластид]]. Обсяги генетичної інформації, що містяться в клітинах зародкової лінії (попередники статевих клітин і самі [[гамета|гамети]]) і [[Соматична клітина|соматичних клітинах]], у ряді випадків істотно відрізняються. У [[онтогенез]]і соматичні клітини можуть втратити частину генетичної інформації клітин зародкової лінії (наприклад, при [[Еритропоез|дозріванні]] такої соматичної клітини ссавців, як [[Еритроцити|еритроцит]] відбувається втрата [[Клітинне ядро|ядра]], що містить ДНК), [[Ампліфікація (біологія)|ампліфікувати]] групи послідовностей і/або значно перебудовувати початкові гени (наприклад, за активності [[транспозон]]ів чи при [[V(D)J-рекомбінація|V(D)J-рекомбінації]] [[Лімфоцити|клітин]] [[Імунна система|імунної системи]]).
Вивчення геномів значно просунулося з розвитком технологій секвенування ДНК. Представлення [[Фредерік Сенгер|Фредеріком Сенгером]] першого методу секвенування в [[1970-ті|1970-х]] роках, описане в [[Наукова стаття|науковій статті]] «Секвенуванні з інгібіторами, що обривають ланцюг» ([[1977]]), зробило революцію в галузі та проклало шлях для наступних інновацій у підходах до секвенування.<ref>{{Cite news|title=DNA sequencing with chain-terminating inhibitors|url=https://pnas.org/doi/full/10.1073/pnas.74.12.5463|work=[[Proceedings of the National Academy of Sciences]]|date=1977-12|accessdate=2023-12-22|issn=0027-8424|pmc=PMC431765|pmid=271968|doi=10.1073/pnas.74.12.5463|pages=5463–5467|volume=74|issue=12|language=en|first=F.|last=Sanger|first2=S.|last2=Nicklen|first3=A. R.|last3=Coulson}}</ref>

=== Проєкт геному людини ===
[[Файл:Human_Genome_Project_Timeline_(26964377742).jpg|міні|Хронологія [[Проєкт геному людини|Проєкту геному людини]]]]
Одним із найбільш монументальних наукових починань у геноміці був [[Проєкт геному людини]]. Започаткований у [[1990]] році<ref>{{Cite news|title=The Human Genome Project: Past, Present, and Future|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.2181665|work=[[Science]]|date=1990-04-06|accessdate=2023-12-20|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.2181665|pages=44–49|volume=248|issue=4951|language=en|first=James D.|last=Watson}}</ref> та повністю завершений у [[2003]] році<ref>{{Cite news|title=Human genome project completed|url=http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/gb-spotlight-20030415-01|work=Genome Biology|date=2003|accessdate=2023-12-20|issn=1465-6906|doi=10.1186/gb-spotlight-20030415-01|pages=spotlight–20030415–01|volume=4|language=en|first=Tabitha M|last=Powledge}}</ref>, Проєкт геному людини мав на меті секвенувати та картувати весь геном людини. Спільними зусиллями були задіяні вчені з усього світу, що призвело до публікації опису послідовності геному людини в провідних наукових журналах ''Nature'' і ''[[Science]]''.<ref>{{Cite news|title=The Sequence of the Human Genome|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.1058040|work=[[Science]]|date=2001-02-16|accessdate=2023-12-20|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.1058040|pages=1304–1351|volume=291|issue=5507|language=en|first=J. Craig|last=Venter|first2=Mark D.|last2=Adams|first3=Eugene W.|last3=Myers|first4=Peter W.|last4=Li|first5=Richard J.|last5=Mural|first6=Granger G.|last6=Sutton|first7=Hamilton O.|last7=Smith|first8=Mark|last8=Yandell|first9=Cheryl A.|last9=Evans}}</ref>

Подальші дослідження, опубліковані в [[2022]] році, пролили світло на функції навіть тих ділянок геному, що залишились недослідженими під час Проєкту геному людини.<ref>{{Cite news|title=The complete sequence of a human genome|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987|work=[[Science]]|date=2022-04|accessdate=2023-12-22|issn=0036-8075|pmc=PMC9186530|pmid=35357919|doi=10.1126/science.abj6987|pages=44–53|volume=376|issue=6588|language=en|first=Sergey|last=Nurk|first2=Sergey|last2=Koren|first3=Arang|last3=Rhie|first4=Mikko|last4=Rautiainen|first5=Andrey V.|last5=Bzikadze|first6=Alla|last6=Mikheenko|first7=Mitchell R.|last7=Vollger|first8=Nicolas|last8=Altemose|first9=Lev|last9=Uralsky}}</ref>

=== Еволюція секвенування ===
[[Файл:Oxford_Nanopore_Technologies_Mk1c.jpg|альт=Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c|міні|Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c]]
Еволюція високопродуктивних технологій секвенування — {{Не перекладено|Масивне паралельне секвенування|секвенування наступного покоління|en|Massive parallel sequencing}} (NGS), такі як {{Не перекладено|Секвенування Illumina|секвенування Illumina|en|Illumina dye sequencing}}, [[піросеквенування]] та [[іонне напівпровідникове секвенування]], експоненціально розширили можливості секвенування, уможливлюючи швидший і економічніший аналіз геномів. Розробка платфор NGS такими компаніями, як {{Не перекладено|Illumina|Illumina|en|Illumina, Inc.}}, і подальші їх вдосконалення значно сприяли нашій здатності швидко й відносно дешево декодувати геноми.<ref>{{Cite news|title=Next-Generation DNA Sequencing Methods|url=https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.9.081307.164359|work=Annual Review of Genomics and Human Genetics|date=2008-09-01|accessdate=2023-12-22|issn=1527-8204|doi=10.1146/annurev.genom.9.081307.164359|pages=387–402|volume=9|issue=1|language=en|first=Elaine R.|last=Mardis}}</ref>

=== Редагування генома ===
Останні роки стали свідками появи [[CRISPR/cas9|CRISPR-Cas9]] як революційного інструменту для точного [[редагування генома]]. За відкриття та викристання CRISPR-Cas9 для цільового редагування генів, як описано в статті «Програмована подвійна РНК-керована ДНК-ендонуклеаза в адаптивному бактеріальному імунітеті»<ref>{{Cite news|title=A Programmable Dual-RNA–Guided DNA Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.1225829|work=[[Science]]|date=2012-08-17|accessdate=2023-08-06|issn=0036-8075|pmc=PMC6286148|pmid=22745249|doi=10.1126/science.1225829|pages=816–821|volume=337|issue=6096|language=en|first=Martin|last=Jinek|first2=Krzysztof|last2=Chylinski|first3=Ines|last3=Fonfara|first4=Michael|last4=Hauer|first5=Jennifer A.|last5=Doudna|first6=Emmanuelle|last6=Charpentier}}</ref>, [[Дженніфер Даудна]] та [[Емманюель Шарпантьє|Еммануель Шарпентьє]], отримали [[Нобелівська премія з хімії|Нобелівську премію з хімії]] у [[2020]] році та цілу низку престижних наукових нагород.<ref>{{Cite web|title=The Nobel Prize in Chemistry 2020|url=https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/popular-information/|website=NobelPrize.org|accessdate=2023-12-22|language=en-US}}</ref><ref>{{Cite news|title=The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.1258096|work=[[Science]]|date=2014-11-28|accessdate=2023-08-06|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.1258096|volume=346|issue=6213|language=en|first=Jennifer A.|last=Doudna|first2=Emmanuelle|last2=Charpentier}}</ref>

== Термінологія ==
Термін «геном» був запропонований [[Вінклер Ганс|Гансом Вінклером]] в 1920 році для опису сукупності генів в [[Плоїдність|гаплоїдному]] наборі хромосом організмів одного біологічного виду. Первинний сенс цього терміну вказував на те, що поняття геному на відміну від [[генотип]]у є генетичною характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком [[молекулярна генетика|молекулярної генетики]] значення даного терміну змінилося. Відомо, що ДНК, яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, складає основу геному, включає не тільки гени в сучасному сенсі цього слова. Велика частина ДНК еукаріотичних [[клітина (біологія)|клітин]] представлена [[Некодуючі РНК|некодуючими]] («надмірними») послідовностями нуклеотидів, які не містять в собі інформації про білки. Таким чином, основну частину геному будь-якого організму складає вся ДНК його гаплоїдного набору хромосом.

Терміну «геном» важко надати повне і чітке визначення.<ref name="What Is a Genome">{{Cite news|title=What Is a Genome?|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27442251|work=PLoS genetics|date=07 2016|issn=1553-7404|pmc=4956268|pmid=27442251|doi=10.1371/journal.pgen.1006181|pages=e1006181|volume=12|issue=7|first=Aaron David|last=Goldman|first2=Laura F.|last2=Landweber|accessdate=22 лютого 2020|archivedate=13 листопада 2016|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161113050608/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27442251}}</ref> Коли він був вперше визначений у 1920 році, це визначення мало такий вигляд:
{{Цитата|набір гаплоїдних хромосом, який разом із відповідною протоплазмою визначає матеріальні основи виду.}}
На початку 21 сторіччя, а особливо з розвитком нових методів секвенування, стає все більше відомостей про послідовності ДНК як різних видів, так і окремих організмів в межах виду, настільки що розповсюдженою є фраза «ера геноміки».<ref>{{Cite news|title=Genetics in genomic era|volume=2015|first4=Igor B.|last3=Stepchenkova|first3=Elena I.|last2=Cooper|first2=David N.|last=Poliakov|first=Eugenia|pages=364960|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25883807|doi=10.1155/2015/364960|pmid=25883807|pmc=4390167|issn=2090-3154|date=2015|work=Genetics Research International|last4=Rogozin}}</ref> На початку 2020 року Genetics Home Reference має таке визначення геному:<ref>{{Cite web|title=A Brief Guide to Genomics|url=https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics|website=Genome.gov|accessdate=2020-02-22|language=en|archivedate=9 січня 2020|archiveurl=https://web.archive.org/web/20200109161328/https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics}}</ref>
{{Цитата|Геном — це повний набір ДНК організму, включаючи всі його гени. Кожен геном містить всю інформацію, необхідну для будови та підтримки функціонування цього організму. У людей копія всього геному — понад 3 мільярдів пар основ ДНК — міститься у всіх клітинах, що мають ядро.}}
Проте з таким визначенням також є проблеми, адже «повний набір ДНК організму» виключає [[Епігенетичний код|епігенетичні]] особливості організму<ref name="What Is a Genome" /> чи той факт що організми часто живуть у стані [[Симбіоз|симбіозу]] і для «підтримки функціонування організму» необхідне існування інших організмів-симбіонтів (напр. [[Флора кишечника|мікрофлора кишківника]] людини), але дане визначення не захоплює цих симбіонтів.<ref name="Extended genomes">{{Cite news|title=Extended genomes: symbiosis and evolution|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28839925|work=Interface Focus|date=2017-10-06|issn=2042-8898|pmc=5566813|pmid=28839925|doi=10.1098/rsfs.2017.0001|pages=20170001|volume=7|issue=5|first=Gregory D. D.|last=Hurst}}</ref> Проте для позначення геному організму-хазяїна та геному мікроорганізмів-симбіонтів (мікробіом) використовують термін «гологеном»<ref name="Extended genomes" />

== Структура геномів ==

=== Генетичний матеріал ===
[[Файл:Human karyotype with bands and sub-bands.png|альт=Схематична каріограма людини. Дає огляд геному людини з пронумерованими парами хромосом, його основними змінами протягом клітинного циклу (угорі по центру) і мітохондріальним геномом у масштабі (внизу ліворуч).|міні|Схематична [[Каріотип|каріограма]] людини. Дає огляд [[Геном людини|геному людини]] з пронумерованими парами хромосом, його основними змінами протягом клітинного циклу (угорі по центру) і мітохондріальним геномом у масштабі (внизу ліворуч).]]
Геноми охоплюють спадковий матеріал організмів, який переважно складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) у більшості організмів і рибонуклеїнової кислоти (РНК) у деяких вірусах. ДНК служить сховищем генетичної інформації, кодуючи інструкції для [[Синтез білків|синтезу білків]] і контролюючи різні клітинні процеси. Хоча РНК зазвичай бере участь у синтезі білка, у деяких випадках може також відігравати регуляторну та каталітичну роль.

Крім того, генетична інформація у клітинах знаходиться й у деяких інших частинах клітини, таких як [[мітохондрія|мітохондрії]] ([[Мітохондріальна ДНК|мтДНК]]) та ДНК [[хлоропласт]]ів ([[ДНК хлоропласту|хпДНК]]) у клітинах еукаріотів, та [[Плазміда|плазміди]] та певні типи внутрішніх вірусів у бактерій.

Обсяг генетичної інформації може відрізнятися між клітинами, що розвиваються від зародкових ліній (які формують майбутні статеві клітини) і звичайними соматичними клітинами тіла. Наприклад, деякі клітини тіла можуть втрачати частину своєї генетичної інформації під час дозрівання, як, наприклад, у випадку [[Еритроцити|еритроцитів]] [[Ссавці|ссавців]], які втрачають свої ядра. Також можуть відбуватися зміни у генах через активність [[Транспозон|транспозонів]] або процесів, пов'язаних із [[Генетична рекомбінація|рекомбінацією]] генетичних послідовностей, як [[V(D)J-рекомбінація]] у клітинах [[Імунна система|імунної системи]].


Отже, під геномом організму розуміють сумарну ДНК гаплоїдного набору хромосом і кожного з позахромосомних генетичних елементів, що міститься в окремій клітині зародкової лінії багатоклітинного організму. У визначенні геному окремого біологічного виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов'язані із статтю, оскільки чоловічі і жіночі статеві хромосоми відрізняються. По-друге, через величезну кількість [[алель]]них варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в [[генофонд]]і великих [[популяція|популяцій]], можна говорити лише про якийсь усереднений геном, який сам по собі може мати істотні відмінності від геномів окремих особин. [[Розмір геному|Розміри геномів]] організмів різних видів значно відрізняються один від одного і при цьому залежність між рівнем еволюційної складності біологічного вигляду і розміром його геному досить слабка.
Отже, під геномом організму розуміють сумарну ДНК гаплоїдного набору хромосом і кожного з позахромосомних генетичних елементів, що міститься в окремій клітині зародкової лінії багатоклітинного організму. У визначенні геному окремого біологічного виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов'язані із статтю, оскільки чоловічі і жіночі статеві хромосоми відрізняються. По-друге, через величезну кількість [[алель]]них варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в [[генофонд]]і великих [[популяція|популяцій]], можна говорити лише про якийсь усереднений геном, який сам по собі може мати істотні відмінності від геномів окремих особин. [[Розмір геному|Розміри геномів]] організмів різних видів значно відрізняються один від одного і при цьому залежність між рівнем еволюційної складності біологічного вигляду і розміром його геному досить слабка.
=== Хромосоми та організація геному ===
В еукаріотичних організмах ДНК організована в структури, які називаються [[Хромосома|хромосоми]], що містяться в клітинному ядрі. Кожна хромосома складається з довгих ниток ДНК, обгорнутих навколо білків, званих [[Гістони|гістонами]], утворюючи комплекс [[хроматин]]. Розташування генів, регуляторних елементів і некодуючих послідовностей уздовж хромосоми визначає функціональні та структурні компоненти геному.

Структура хромосом зазнає динамічних змін на різних етапах клітинного циклу. Конденсація та деконденсація хроматину відіграють вирішальну роль у регуляції експресії генів і клітинних процесів. Ієрархічна організація хроматину в петлі, домени та структури вищого порядку впливає на функцію та доступність геному.

=== Гени та некодуючі регіони ===
[[Ген]]и — це специфічні послідовності ДНК, які містять інструкції для синтезу білків або функціональних молекул РНК. Регуляторні елементи, такі як [[Промотор (біологія)|промотори]] та [[Енхансер|енхансери]], контролюють експресію генів, регулюючи [[Транскрипція (біологія)|транскрипцію]] ДНК у РНК. Некодуючі ділянки, які колись вважалися «сміттєвою ДНК», тепер визнані важливими регуляторами експресії генів, структурних елементів і факторів еволюційного прогресу.<ref name=":1">{{Cite book
|url=https://www.vnmu.edu.ua/downloads/medbiology/20130906-095106.pdf
|title=Медична біологія
|last=Пішак В.П. та ін.
|year=2004
|publisher=Нова Книга
|location=Вінниця
|isbn=966-7890-35-X
}}</ref>

=== Реплікація, транскрипція та трансляція ДНК ===
[[Реплікація ДНК]] є фундаментальним процесом, який забезпечує точну передачу генетичної інформації під час [[Поділ клітини|поділу клітини]]. Транскрипція означає синтез РНК з матриці ДНК, тоді як [[Трансляція (біологія)|трансляція]] перетворює інформацію, яку передає РНК, у білки. Ці процеси чітко регулюються та керуються складними молекулярними механізмами.<ref name=":1" />

=== Епігенетика та епігеном ===
[[Епігенетика|Епігенетичні]] механізми охоплюють різноманітні процеси, включаючи '''метилювання ДНК''', '''модифікації гістонів''' і '''регуляції некодуючими РНК''', які разом формують [[епігеном]] — надгеномний рівень регуляції геному.

Метилювання ДНК передбачає додавання [[Метильна група|метильних груп]] до певних послідовностей ДНК, що часто пов’язано з глушінням генів – вимкненням транскрипції.

Модифікації гістонів, такі як [[ацетилювання]], [[метилювання]], [[фосфорилювання]] та убіквітування, змінюють структуру хроматину та впливають на доступність генів, "вмикаючи" чи "вимикаючи" їх.

[[Некодуючі РНК]], такі як [[мікроРНК]] і [[довгі некодуючі РНК]], відіграють роль у посттранскрипційній регуляції та ремоделюванні хроматину.

== Варіативність і різноманітність геному ==
Варіативність генома охоплює різноманітність генетичних послідовностей, структурних варіацій і [[Мутація|мутацій]], присутніх у [[Популяція|популяціях]] і в різних видах. [[Однонуклеотидний поліморфізм]] (SNP), вставки, [[Делеція (біологія)|делеції]] та варіації кількості копій сприяють генетичній гетерогенності (різнородності), що спостерігається як в окремих осіб, так і серед різних популяцій.

=== Мутації та їх вплив на фенотипи ===
Мутації, зміни в послідовності ДНК, є основними джерелами генетичної варіації. Точкові мутації, такі як заміни, вставки або делеції, можуть мати різноманітний вплив на функцію гена, структуру білка та, як наслдок, на [[Фенотип|фенотипові]] ознаки. Розуміння наслідків мутацій має вирішальне значення для з’ясування генетичної основи специфічних ознак, [[Генетичні хвороби|генетичних хвороб]] і [[Еволюція|еволюційних]] процесів.

=== Різноманітність геному людини ===
Проєкт геному людини виявив значні генетичні варіації серед індивідів, підкресливши наявність мільйонів однонуклеотидних поліморфізмів і структурних варіацій у геномі людини. Такі дослідження, як {{Не перекладено|HapMap|HapMap|en|International HapMap Project}}<ref>{{Cite news|title=The International HapMap Project|url=https://www.nature.com/articles/nature02168|work=[[Nature]]|date=2003-12|accessdate=2023-12-22|issn=1476-4687|doi=10.1038/nature02168|pages=789–796|volume=426|issue=6968|language=en|first=Richard A.|last=Gibbs|first2=John W.|last2=Belmont|first3=Paul|last3=Hardenbol|first4=Thomas D.|last4=Willis|first5=Fuli|last5=Yu|first6=Huanming|last6=Yang|first7=Lan-Yang|last7=Ch'ang|first8=Wei|last8=Huang|first9=Bin|last9=Liu}}</ref><ref>{{Cite news|title=The HapMap and Genome-Wide Association Studies in Diagnosis and Therapy|url=https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.med.60.061907.093117|work=Annual Review of Medicine|date=2009-02-01|accessdate=2023-12-22|issn=0066-4219|pmc=PMC2717504|pmid=19630580|doi=10.1146/annurev.med.60.061907.093117|pages=443–456|volume=60|issue=1|language=en|first=Teri A.|last=Manolio|first2=Francis S.|last2=Collins}}</ref> і проєкт {{Не перекладено|1000 геномів|1000 геномів|en|1000 Genomes Project}}<ref>{{Cite news|title=A global reference for human genetic variation|url=https://www.nature.com/articles/nature15393|work=[[Nature]]|date=2015-10|accessdate=2023-12-22|issn=1476-4687|pmc=PMC4750478|pmid=26432245|doi=10.1038/nature15393|pages=68–74|volume=526|issue=7571|language=en|first=Adam|last=Auton|first2=Gonçalo R.|last2=Abecasis|first3=David M.|last3=Altshuler|first4=Richard M.|last4=Durbin|first5=Gonçalo R.|last5=Abecasis|first6=David R.|last6=Bentley|first7=Aravinda|last7=Chakravarti|first8=Andrew G.|last8=Clark|first9=Peter|last9=Donnelly}}</ref>, глибше досліджували генетичне різноманіття людини, надаючи цінну інформацію про [[Генетика популяцій|популяційну генетику]] та сприйнятливість до захворювань у різних [[Етнічна група|етнічних групах]].

=== Еволюційне значення різноманітності геному ===
Різноманітність геномів служить сировиною для еволюції, дозволяючи популяціям [[Адаптація|адаптуватися]] до мінливого [[Навколишне середовище|середовища]] та сприяючи різноманіттю біологічних видів. {{Не перекладено|Порівняльна геноміка|Порівняльна геноміка|en|Comparative genomics}} між видами з’ясовує еволюційні зв’язки, визначаючи ділянки генома, важливі для основних біологічних функцій, і розуміння генетичної основи адаптації.


== Розмір геному ==
== Розмір геному ==
Рядок 163: Рядок 243:
|-
|-
|Рослина — [[Мохи|мох]]
|Рослина — [[Мохи|мох]]
|''{{нп|Physcomitrella patens|||}}''
|''[[Physcomitrella patens]]''
|align="right"|480,000,000
|align="right"|480,000,000
|480Mb
|480Mb
Рядок 284: Рядок 364:
|Найменший відомий геном хребетних тварин<ref>{{cite journal |title=Characterization and Repeat Analysis of the Compact Genome of the Freshwater Pufferfish Tetraodon nigroviridis |journal=Genome Research |volume=10 |issue=7 |pages=939–949 |doi=10.1101/gr.10.7.939 |pmid=10899143 |pmc=310905 |last=Crollius |first=HR |last2=Jaillon |first2=O |last3=Dasilva |first3=C |last4=Ozouf-Costaz |first4=C |last5=Fizames |first5=C |last6=Fischer |first6=C |last7=Bouneau |first7=L |last8=Billault |first8=A |last9=Quetier |first9=F |last10=Saurin |first10=W |last11=Bernot |first11=A |last12=Weissenbach |first12=J |date=2000}}</ref><ref>{{cite journal|author=Olivier Jaillon|title=Genome duplication in the teleost fish Tetraodon nigroviridis reveals the early vertebrate proto-karyotype|url=https://archive.org/details/sim_nature-uk_2004-10-21_431_7011/page/946|journal=Nature|date=21 жовтня 2004|volume=431|issue=7011|pages=946–957|doi=10.1038/nature03025|pmid=15496914|bibcode = 2004Natur.431..946J |display-authors=etal}}</ref><ref>{{cite web|title=Tetraodon Project Information|url=http://www.broadinstitute.org/annotation/tetraodon/background.html|accessdate=17 жовтня 2012|archiveurl=https://web.archive.org/web/20120926160058/http://www.broadinstitute.org/annotation/tetraodon/background.html|archivedate=26 вересня 2012|deadurl=yes}}</ref>
|Найменший відомий геном хребетних тварин<ref>{{cite journal |title=Characterization and Repeat Analysis of the Compact Genome of the Freshwater Pufferfish Tetraodon nigroviridis |journal=Genome Research |volume=10 |issue=7 |pages=939–949 |doi=10.1101/gr.10.7.939 |pmid=10899143 |pmc=310905 |last=Crollius |first=HR |last2=Jaillon |first2=O |last3=Dasilva |first3=C |last4=Ozouf-Costaz |first4=C |last5=Fizames |first5=C |last6=Fischer |first6=C |last7=Bouneau |first7=L |last8=Billault |first8=A |last9=Quetier |first9=F |last10=Saurin |first10=W |last11=Bernot |first11=A |last12=Weissenbach |first12=J |date=2000}}</ref><ref>{{cite journal|author=Olivier Jaillon|title=Genome duplication in the teleost fish Tetraodon nigroviridis reveals the early vertebrate proto-karyotype|url=https://archive.org/details/sim_nature-uk_2004-10-21_431_7011/page/946|journal=Nature|date=21 жовтня 2004|volume=431|issue=7011|pages=946–957|doi=10.1038/nature03025|pmid=15496914|bibcode = 2004Natur.431..946J |display-authors=etal}}</ref><ref>{{cite web|title=Tetraodon Project Information|url=http://www.broadinstitute.org/annotation/tetraodon/background.html|accessdate=17 жовтня 2012|archiveurl=https://web.archive.org/web/20120926160058/http://www.broadinstitute.org/annotation/tetraodon/background.html|archivedate=26 вересня 2012|deadurl=yes}}</ref>
|}
|}

== Перспективні технології в дослідженнях генома ==

=== Секвенування третього покоління ===
[[Файл:SequelSequencer.jpg|альт=Апарат для секвенування Pacific Biosciences|міні|216x216пкс|Апарат для секвенування PacBio (від Pacific Biosciences)]]
Технології секвенування третього покоління, такі як {{Не перекладено|Нанопорове секвенування|секвенування Oxford Nanopore|en|Nanopore sequencing}}<ref>{{Cite news|title=The Oxford Nanopore MinION: delivery of nanopore sequencing to the genomics community|url=http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-016-1103-0|work=Genome Biology|date=2016-12|accessdate=2023-12-22|issn=1474-760X|pmc=PMC5124260|pmid=27887629|doi=10.1186/s13059-016-1103-0|volume=17|issue=1|language=en|first=Miten|last=Jain|first2=Hugh E.|last2=Olsen|first3=Benedict|last3=Paten|first4=Mark|last4=Akeson}}</ref><ref>{{Cite news|title=Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications|url=https://www.nature.com/articles/s41587-021-01108-x|work=[[Nature Biotechnology]]|date=2021-11|accessdate=2023-12-22|issn=1546-1696|doi=10.1038/s41587-021-01108-x|pages=1348–1365|volume=39|issue=11|language=en|first=Yunhao|last=Wang|first2=Yue|last2=Zhao|first3=Audrey|last3=Bollas|first4=Yuru|last4=Wang|first5=Kin Fai|last5=Au}}</ref> та {{Не перекладено|Одномолекулярне секвенування в реальному часі|одномолекулярне секвенування в реальному часі|en|Single-molecule real-time sequencing}} (SMRT або PacBio-секвенування)<ref>{{Cite web|title=How HiFi sequencing works|url=https://www.pacb.com/technology/hifi-sequencing/how-it-works/|website=PacBio|accessdate=2023-12-22|language=en-US}}</ref><ref>{{Cite news|title=PacBio Sequencing and Its Applications|url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1672022915001345|work=Genomics, Proteomics & Bioinformatics|date=2015-10-01|accessdate=2023-12-22|issn=1672-0229|pmc=PMC4678779|pmid=26542840|doi=10.1016/j.gpb.2015.08.002|pages=278–289|volume=13|issue=5|first=Anthony|last=Rhoads|first2=Kin Fai|last2=Au}}</ref>, пропонують секвенування в реальному часі та можливість секвенування більшої довжини зчитувань. Ці досягнення підвищують точність, дозволяючи аналізувати складні геномні області, структурні варіації та епігенетичні модифікації з більшою точністю та ефективністю.

=== Одноклітинна геноміка ===
Методи секвенування окремих клітин ({{Не перекладено|Одноклітинний аналіз|одноклітинний аналіз|en|Single-cell analysis}}) революціонізують наше розуміння клітинної гетерогенності в [[Тканина (біологія)|тканинах]]. Вони дають уявлення про процеси розвитку, механізми захворювання та потенційні терапевтичні цілі, характеризуючи окремі клітини та розкриваючи клітинно-специфічні генетичні ознаки.<ref>{{Cite news|title=The single-cell sequencing: new developments and medical applications|url=https://cellandbioscience.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13578-019-0314-y|work=Cell & Bioscience|date=2019-12|accessdate=2023-12-22|issn=2045-3701|pmc=PMC6595701|pmid=31391919|doi=10.1186/s13578-019-0314-y|volume=9|issue=1|language=en|first=Xiaoning|last=Tang|first2=Yongmei|last2=Huang|first3=Jinli|last3=Lei|first4=Hui|last4=Luo|first5=Xiao|last5=Zhu}}</ref><ref>{{Cite news|title=Single-cell genomics technology: perspectives|url=https://www.nature.com/articles/s12276-020-00495-6|work=[[Experimental & Molecular Medicine]]|date=2020-09|accessdate=2023-12-22|issn=2092-6413|doi=10.1038/s12276-020-00495-6|pages=1407–1408|volume=52|issue=9|language=en|first=Tae Hee|last=Hong|first2=Woong-Yang|last2=Park}}</ref><ref>{{Cite news|title=Single-cell genomics meets human genetics|url=https://www.nature.com/articles/s41576-023-00599-5|work=[[Nature Reviews Genetics]]|date=2023-08|accessdate=2023-12-22|issn=1471-0064|doi=10.1038/s41576-023-00599-5|pages=535–549|volume=24|issue=8|language=en|first=Anna S. E.|last=Cuomo|first2=Aparna|last2=Nathan|first3=Soumya|last3=Raychaudhuri|first4=Daniel G.|last4=MacArthur|first5=Joseph E.|last5=Powell}}</ref>

=== Функціональна геноміка на основі CRISPR ===
Методи {{Не перекладено|Функціональна геноміка|функціональної геноміки|en|Functional genomics}} на основі CRISPR, такі як нокаут генів<ref>{{Cite news|title=A simple method using CRISPR-Cas9 to knock-out genes in murine cancerous cell lines|url=https://www.nature.com/articles/s41598-020-79303-0|work=[[Scientific Reports]]|date=2020-12-18|accessdate=2023-12-22|issn=2045-2322|doi=10.1038/s41598-020-79303-0|pages=22345|volume=10|issue=1|language=en|first=Airi|last=Ishibashi|first2=Kotaro|last2=Saga|first3=Yuuta|last3=Hisatomi|first4=Yue|last4=Li|first5=Yasufumi|last5=Kaneda|first6=Keisuke|last6=Nimura}}</ref><ref>{{Cite news|title=Simplified Gene Knockout by CRISPR-Cas9-Induced Homologous Recombination|url=https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acssynbio.1c00194|work=ACS Synthetic Biology|date=2022-01-21|accessdate=2023-12-22|issn=2161-5063|pmc=PMC8787811|pmid=34882409|doi=10.1021/acssynbio.1c00194|pages=497–501|volume=11|issue=1|language=en|first=Neil C.|last=Dalvie|first2=Timothy|last2=Lorgeree|first3=Andrew M.|last3=Biedermann|first4=Kerry R.|last4=Love|first5=J. Christopher|last5=Love}}</ref> і активаційні екрани<ref>{{Cite news|title=High-content CRISPR screening|url=https://www.nature.com/articles/s43586-021-00093-4|work=Nature Reviews Methods Primers|date=2022-02-10|accessdate=2023-12-22|issn=2662-8449|doi=10.1038/s43586-021-00093-4|pages=1–23|volume=2|issue=1|language=en|first=Christoph|last=Bock|first2=Paul|last2=Datlinger|first3=Florence|last3=Chardon|first4=Matthew A.|last4=Coelho|first5=Matthew B.|last5=Dong|first6=Keith A.|last6=Lawson|first7=Tian|last7=Lu|first8=Laetitia|last8=Maroc|first9=Thomas M.|last9=Norman}}</ref>, дозволяють високопродуктивно з’ясувовати функції генів і регуляторні мережі. Ці інструменти допомагають розкрити складні генетичні взаємодії та шляхи, що лежать в основі захворювань, відкриваючи шлях для потенційних терапевтичних втручань.

=== Мультиоміка ===
[[Файл:Longitudinal_multi-omics_and_wearable_data_enabled_deep_phenotyping_for_precision_health.jpg|міні|Інтеграція різних даних [[Оміксні технології|оміксних технологій]] та інших даних в [[Мультиоміка|мультиоміці]].<ref name=":2">{{Cite news|title=Multi-Omics Profiling for Health|url=https://doi.org/10.1016/j.mcpro.2023.100561|work=Molecular &amp; Cellular Proteomics|date=2023-06|accessdate=2023-12-22|issn=1535-9476|pmc=PMC10220275|pmid=37119971|doi=10.1016/j.mcpro.2023.100561|pages=100561|volume=22|issue=6|first=Mohan|last=Babu|first2=Michael|last2=Snyder}}</ref>]]
[[Мультиоміка]] — інтегративний аналіз біологічних даних в [[Біоінформатика|біоінформатиці]], який поєднує геноміку з іншими оміксними дослідженнями (наприклад, [[Епігеноміка|епігеномікою]], [[Транскриптомні технології|транскриптомікою]], [[Протеоміка|протеомікою]], [[Метаболоміка|метаболомікою]]), пропонує цілісне розуміння [[Біологічна система|біологічних систем]]. Це комплексне відображення молекулярних взаємодій і регуляторних мереж є перспективним у [[Персоналізована медицина|персоналізованій медицині]] та [[Системна біологія|системній біології]].

=== Генотерапія та редагування генома ===
Постійний прогрес у технологіях редагування генів, таких як системи CRISPR і редагування основ, пропонують багатообіцяючі шляхи для точної [[Генотерапія|генотерапії]] та [[редагування генома]]. Ці технології мають потенціал для лікування генетичних розладів, та різноманітних захворювань шляхом точної модифікації геному.<ref name=":2" />


== Див. також ==
== Див. також ==
Рядок 290: Рядок 389:
* [[Генетика]]
* [[Генетика]]
* [[Епігенетика]]
* [[Епігенетика]]
* [[Мультиоміка]]
* [[Епігеном]]
* [[-omik|Оміки]]
* [[Епігеноміка]]
* [[Клітинне ядро]]
* [[Метагеноміка]]
* [[Молекулярна біологія]]
* [[Молекулярна біологія]]
* [[Біоінформатика]]


== Примітки ==
== Примітки ==
Рядок 298: Рядок 400:


== Додаткова література ==
== Додаткова література ==
* {{cite book
|url=http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/MolBiol_sivolob.pdf
|author=[[Сиволоб Андрій Володимирович|А. В. Сиволоб]]
|title=Молекулярна біологія
|place=К
|publisher=Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет"
|year=2008
|p=103-130
|accessdate=17 березня 2016
|archivedate=4 березня 2016
|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160304125857/http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/MolBiol_sivolob.pdf
}}
* [https://www.vnmu.edu.ua/downloads/medbiology/20130906-095106.pdf Медична біологія] / За ред. [[Пішак Василь Павлович|В. П. Пішака]], Ю. І. Бажори. Підручник. - М-42 Вінниця: Нова Книга, 2004. - 656 с: іл. ISBN 966-7890-35-X
* Серія книг ''[https://www.springer.com/series/13836 Population Genomics]'' ([[Springer Science+Business Media|Springer]], 2019-2023+)
* Серія книг ''[https://www.springer.com/series/13836 Population Genomics]'' ([[Springer Science+Business Media|Springer]], 2019-2023+)
* Серія книг ''[https://www.springer.com/series/11805 Compendium of Plant Genomes]'' ([[Springer Science+Business Media|Springer]], 2014-2023+)
* Серія книг ''[https://www.springer.com/series/11805 Compendium of Plant Genomes]'' ([[Springer Science+Business Media|Springer]], 2014-2023+)
Рядок 305: Рядок 420:
* Kaufmann Michael; Klinger Claudia; Savelsbergh Andreas (2017). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-7231-9 ''Functional genomics: methods and protocols''.] Methods in molecular biology (3rd edition). New York, NY: Humana Press. [[ISBN]] [[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-7230-2|978-1-4939-7230-2]].
* Kaufmann Michael; Klinger Claudia; Savelsbergh Andreas (2017). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-7231-9 ''Functional genomics: methods and protocols''.] Methods in molecular biology (3rd edition). New York, NY: Humana Press. [[ISBN]] [[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-7230-2|978-1-4939-7230-2]].
* Mathé Ewy; Davis Sean, ред. (2016). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-3578-9 ''Statistical genomics: methods and protocols''. Methods in molecular biology.] New York, NY: Humana Press. [[ISBN]] [[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-3576-5|978-1-4939-3576-5]].
* Mathé Ewy; Davis Sean, ред. (2016). [https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4939-3578-9 ''Statistical genomics: methods and protocols''. Methods in molecular biology.] New York, NY: Humana Press. [[ISBN]] [[Спеціальна:Джерела книг/978-1-4939-3576-5|978-1-4939-3576-5]].
* {{cite book |url=http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/MolBiol_sivolob.pdf |author=[[Сиволоб Андрій Володимирович|А. В. Сиволоб]] |title=Молекулярна біологія |place=К |publisher=Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет" |year=2008 |p=103-130 |accessdate=17 березня 2016 |archivedate=4 березня 2016 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20160304125857/http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/MolBiol_sivolob.pdf }}


{{Genetics-stub}}
{{Genetics-stub}}

Поточна версія на 00:25, 10 березня 2024

Схематичне зображення ДНК в еукаріотів: клітина — клітинне ядро — хромосома — ДНК.

Гено́м — це повний набір генетичної інформації в організмі. Геном надає всю інформацію, необхідну організму для функціонування.[1]

У живих організмах геном зберігається в довгих молекулах ДНК, які називаються хромосомами; або, у випадку деяких вірусів, у РНК. Невеликі ділянки ДНК, які називаються генами, і складаються з певних послідовностей нуклеотидів, кодують молекули РНК, з інформації яких синтезуються білкові молекули, необхідні організму. В еукаріотів геном кожної клітини міститься в клітинному ядрі, оточеному мембраною. Прокаріоти, які не містять внутрішніх мембран, зберігають свій геном у ділянці цитоплазми, яка називається нуклеоїдом.[1] Також до геному відносять весь позахромосомний генетичний матеріал, в який входять мітохондріальна, пластидна ДНК, плазміди тощо.

Геном служить комплексним планом, який керує ростом, розвитком, функціонуванням і розмноженням усіх живих організмів. Вивчення геномів лежить в основі сучасної біології, розгадуючи таємниці різноманітності життя, еволюції та фундаментальних біологічних процесів. Поняття геному охоплює не лише послідовність нуклеотидів, які складають генетичний матеріал, але й складне розташування генів, регуляторних елементів і некодуючих ділянок у хромосомах організму.

Удосконалення технологій, зокрема секвенування ДНК, революціонізувало нашу здатність розшифровувати й аналізувати геноми різних видів, від простих бактерій до складних багатоклітинних організмів, включаючи людей. Цей прогрес призвів до новаторських відкриттів, що проливають світло на генетичні варіації, еволюційні зв’язки та складні мережі, що лежать в основі біологічних систем. Геноміка, як наука, досліджує геном, включаючи організацію, функції та взаємодію генів в організмі.

Історія

[ред. | ред. код]
Модель ДНК, створена Френсісом Кріком і Джеймсом Вотсоном у 1953 році (Музеї науки в Лондоні)

Передумови

[ред. | ред. код]

Дослідження спадковості сягають століть, а ранні спостереження Грегора Менделя в середині 19 століття заклали основу сучасної генетики. Експерименти Менделя з рослинами гороху, задокументовані в його статті «Досліди з гібридизації рослин[en]» у 1866 році[2], встановили принципи успадкування та існування дискретних (розрізнених) спадкових одиниць.[3]

Відкриття структури ДНК

[ред. | ред. код]

Пошуки ідентифікації молекули, відповідальної за спадковість, тривали в 20 столітті, завершившись новаторською роботою Джеймса Вотсона та Френсіса Кріка. У 1953 році вони з’ясували структуру подвійної спіралі ДНК, що стало ключовим моментом в історії молекулярної біології. Їх основоположна наукова стаття «Молекулярна структура нуклеїнових кислот: структура нуклеїнової кислоти дезоксирибози», опублікована в провідному науковому журналі Nature, окреслила структуру молекули ДНК, яка розкриває, як генетична інформація кодується та передається.[4]

Секвенування геному

[ред. | ред. код]

Вивчення геномів значно просунулося з розвитком технологій секвенування ДНК. Представлення Фредеріком Сенгером першого методу секвенування в 1970-х роках, описане в науковій статті «Секвенуванні з інгібіторами, що обривають ланцюг» (1977), зробило революцію в галузі та проклало шлях для наступних інновацій у підходах до секвенування.[5]

Проєкт геному людини

[ред. | ред. код]
Хронологія Проєкту геному людини

Одним із найбільш монументальних наукових починань у геноміці був Проєкт геному людини. Започаткований у 1990 році[6] та повністю завершений у 2003 році[7], Проєкт геному людини мав на меті секвенувати та картувати весь геном людини. Спільними зусиллями були задіяні вчені з усього світу, що призвело до публікації опису послідовності геному людини в провідних наукових журналах Nature і Science.[8]

Подальші дослідження, опубліковані в 2022 році, пролили світло на функції навіть тих ділянок геному, що залишились недослідженими під час Проєкту геному людини.[9]

Еволюція секвенування

[ред. | ред. код]
Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c
Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c

Еволюція високопродуктивних технологій секвенування — секвенування наступного покоління[en] (NGS), такі як секвенування Illumina[en], піросеквенування та іонне напівпровідникове секвенування, експоненціально розширили можливості секвенування, уможливлюючи швидший і економічніший аналіз геномів. Розробка платфор NGS такими компаніями, як Illumina[en], і подальші їх вдосконалення значно сприяли нашій здатності швидко й відносно дешево декодувати геноми.[10]

Редагування генома

[ред. | ред. код]

Останні роки стали свідками появи CRISPR-Cas9 як революційного інструменту для точного редагування генома. За відкриття та викристання CRISPR-Cas9 для цільового редагування генів, як описано в статті «Програмована подвійна РНК-керована ДНК-ендонуклеаза в адаптивному бактеріальному імунітеті»[11], Дженніфер Даудна та Еммануель Шарпентьє, отримали Нобелівську премію з хімії у 2020 році та цілу низку престижних наукових нагород.[12][13]

Термінологія

[ред. | ред. код]

Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклером в 1920 році для опису сукупності генів в гаплоїдному наборі хромосом організмів одного біологічного виду. Первинний сенс цього терміну вказував на те, що поняття геному на відміну від генотипу є генетичною характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком молекулярної генетики значення даного терміну змінилося. Відомо, що ДНК, яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, складає основу геному, включає не тільки гени в сучасному сенсі цього слова. Велика частина ДНК еукаріотичних клітин представлена некодуючими («надмірними») послідовностями нуклеотидів, які не містять в собі інформації про білки. Таким чином, основну частину геному будь-якого організму складає вся ДНК його гаплоїдного набору хромосом.

Терміну «геном» важко надати повне і чітке визначення.[14] Коли він був вперше визначений у 1920 році, це визначення мало такий вигляд:

набір гаплоїдних хромосом, який разом із відповідною протоплазмою визначає матеріальні основи виду.

На початку 21 сторіччя, а особливо з розвитком нових методів секвенування, стає все більше відомостей про послідовності ДНК як різних видів, так і окремих організмів в межах виду, настільки що розповсюдженою є фраза «ера геноміки».[15] На початку 2020 року Genetics Home Reference має таке визначення геному:[16]

Геном — це повний набір ДНК організму, включаючи всі його гени. Кожен геном містить всю інформацію, необхідну для будови та підтримки функціонування цього організму. У людей копія всього геному — понад 3 мільярдів пар основ ДНК — міститься у всіх клітинах, що мають ядро.

Проте з таким визначенням також є проблеми, адже «повний набір ДНК організму» виключає епігенетичні особливості організму[14] чи той факт що організми часто живуть у стані симбіозу і для «підтримки функціонування організму» необхідне існування інших організмів-симбіонтів (напр. мікрофлора кишківника людини), але дане визначення не захоплює цих симбіонтів.[17] Проте для позначення геному організму-хазяїна та геному мікроорганізмів-симбіонтів (мікробіом) використовують термін «гологеном»[17]

Структура геномів

[ред. | ред. код]

Генетичний матеріал

[ред. | ред. код]
Схематична каріограма людини. Дає огляд геному людини з пронумерованими парами хромосом, його основними змінами протягом клітинного циклу (угорі по центру) і мітохондріальним геномом у масштабі (внизу ліворуч).
Схематична каріограма людини. Дає огляд геному людини з пронумерованими парами хромосом, його основними змінами протягом клітинного циклу (угорі по центру) і мітохондріальним геномом у масштабі (внизу ліворуч).

Геноми охоплюють спадковий матеріал організмів, який переважно складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) у більшості організмів і рибонуклеїнової кислоти (РНК) у деяких вірусах. ДНК служить сховищем генетичної інформації, кодуючи інструкції для синтезу білків і контролюючи різні клітинні процеси. Хоча РНК зазвичай бере участь у синтезі білка, у деяких випадках може також відігравати регуляторну та каталітичну роль.

Крім того, генетична інформація у клітинах знаходиться й у деяких інших частинах клітини, таких як мітохондрії (мтДНК) та ДНК хлоропластів (хпДНК) у клітинах еукаріотів, та плазміди та певні типи внутрішніх вірусів у бактерій.

Обсяг генетичної інформації може відрізнятися між клітинами, що розвиваються від зародкових ліній (які формують майбутні статеві клітини) і звичайними соматичними клітинами тіла. Наприклад, деякі клітини тіла можуть втрачати частину своєї генетичної інформації під час дозрівання, як, наприклад, у випадку еритроцитів ссавців, які втрачають свої ядра. Також можуть відбуватися зміни у генах через активність транспозонів або процесів, пов'язаних із рекомбінацією генетичних послідовностей, як V(D)J-рекомбінація у клітинах імунної системи.

Отже, під геномом організму розуміють сумарну ДНК гаплоїдного набору хромосом і кожного з позахромосомних генетичних елементів, що міститься в окремій клітині зародкової лінії багатоклітинного організму. У визначенні геному окремого біологічного виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов'язані із статтю, оскільки чоловічі і жіночі статеві хромосоми відрізняються. По-друге, через величезну кількість алельних варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в генофонді великих популяцій, можна говорити лише про якийсь усереднений геном, який сам по собі може мати істотні відмінності від геномів окремих особин. Розміри геномів організмів різних видів значно відрізняються один від одного і при цьому залежність між рівнем еволюційної складності біологічного вигляду і розміром його геному досить слабка.

Хромосоми та організація геному

[ред. | ред. код]

В еукаріотичних організмах ДНК організована в структури, які називаються хромосоми, що містяться в клітинному ядрі. Кожна хромосома складається з довгих ниток ДНК, обгорнутих навколо білків, званих гістонами, утворюючи комплекс хроматин. Розташування генів, регуляторних елементів і некодуючих послідовностей уздовж хромосоми визначає функціональні та структурні компоненти геному.

Структура хромосом зазнає динамічних змін на різних етапах клітинного циклу. Конденсація та деконденсація хроматину відіграють вирішальну роль у регуляції експресії генів і клітинних процесів. Ієрархічна організація хроматину в петлі, домени та структури вищого порядку впливає на функцію та доступність геному.

Гени та некодуючі регіони

[ред. | ред. код]

Гени — це специфічні послідовності ДНК, які містять інструкції для синтезу білків або функціональних молекул РНК. Регуляторні елементи, такі як промотори та енхансери, контролюють експресію генів, регулюючи транскрипцію ДНК у РНК. Некодуючі ділянки, які колись вважалися «сміттєвою ДНК», тепер визнані важливими регуляторами експресії генів, структурних елементів і факторів еволюційного прогресу.[18]

Реплікація, транскрипція та трансляція ДНК

[ред. | ред. код]

Реплікація ДНК є фундаментальним процесом, який забезпечує точну передачу генетичної інформації під час поділу клітини. Транскрипція означає синтез РНК з матриці ДНК, тоді як трансляція перетворює інформацію, яку передає РНК, у білки. Ці процеси чітко регулюються та керуються складними молекулярними механізмами.[18]

Епігенетика та епігеном

[ред. | ред. код]

Епігенетичні механізми охоплюють різноманітні процеси, включаючи метилювання ДНК, модифікації гістонів і регуляції некодуючими РНК, які разом формують епігеном — надгеномний рівень регуляції геному.

Метилювання ДНК передбачає додавання метильних груп до певних послідовностей ДНК, що часто пов’язано з глушінням генів – вимкненням транскрипції.

Модифікації гістонів, такі як ацетилювання, метилювання, фосфорилювання та убіквітування, змінюють структуру хроматину та впливають на доступність генів, "вмикаючи" чи "вимикаючи" їх.

Некодуючі РНК, такі як мікроРНК і довгі некодуючі РНК, відіграють роль у посттранскрипційній регуляції та ремоделюванні хроматину.

Варіативність і різноманітність геному

[ред. | ред. код]

Варіативність генома охоплює різноманітність генетичних послідовностей, структурних варіацій і мутацій, присутніх у популяціях і в різних видах. Однонуклеотидний поліморфізм (SNP), вставки, делеції та варіації кількості копій сприяють генетичній гетерогенності (різнородності), що спостерігається як в окремих осіб, так і серед різних популяцій.

Мутації та їх вплив на фенотипи

[ред. | ред. код]

Мутації, зміни в послідовності ДНК, є основними джерелами генетичної варіації. Точкові мутації, такі як заміни, вставки або делеції, можуть мати різноманітний вплив на функцію гена, структуру білка та, як наслдок, на фенотипові ознаки. Розуміння наслідків мутацій має вирішальне значення для з’ясування генетичної основи специфічних ознак, генетичних хвороб і еволюційних процесів.

Різноманітність геному людини

[ред. | ред. код]

Проєкт геному людини виявив значні генетичні варіації серед індивідів, підкресливши наявність мільйонів однонуклеотидних поліморфізмів і структурних варіацій у геномі людини. Такі дослідження, як HapMap[en][19][20] і проєкт 1000 геномів[en][21], глибше досліджували генетичне різноманіття людини, надаючи цінну інформацію про популяційну генетику та сприйнятливість до захворювань у різних етнічних групах.

Еволюційне значення різноманітності геному

[ред. | ред. код]

Різноманітність геномів служить сировиною для еволюції, дозволяючи популяціям адаптуватися до мінливого середовища та сприяючи різноманіттю біологічних видів. Порівняльна геноміка[en] між видами з’ясовує еволюційні зв’язки, визначаючи ділянки генома, важливі для основних біологічних функцій, і розуміння генетичної основи адаптації.

Розмір геному

[ред. | ред. код]

Розмір геному — загальна кількість пар основ ДНК в одній копії гаплоїдного геному. Розмір геному позитивно корелює з морфологічною складністю лише прокаріотів та нижчих еукаріотів. Проте еукаріоти, починаючи з молюсків, втрачають цю кореляцію — у цих організмів розмір геному не відповідає еволюційній складності організму.[22]

Для визначення найменшого можливого геному, з яким може існувати організм, ведуться досліди . Так, дослідники з інституту К.Вентера[en] розробили гіпотетичний мінімальний геном, з яким може існувати організм, і підсадили його до Mycoplasma capricolum[en], з якої попередньо прибрали власну ДНК[23][24] . Організм, названий SYN-1,0, не був життєздатним. SYN-1,0 містив 901 ген[23]. Після декількох спроб вдалося розробити організм SYN-3,0, з розміром геному 531 тис. пар основ та 473 генами — найменший геном серед вільно живучих організмів на 2016 рік[23].

Тип Організм Розмір геному
(пари основ, bp) 		Приблизна кількість генів Примітки
Віруси свинячий цирковірус[en] тип 1 1,759 1.8 kb Найменші віруси, що можуть автономно існувати в клітинах еукаріотів.[25]
Вірус Фаг MS2[en] 3,569 3.5kb Перший секвенований РНК-геном[26]
Вірус Вірус SV40 5,224 5.2kb [27]
Вірус Фаг ΦX174 5,386 5.4kb Перший секвенований ДНК геном[28]
Вірус ВІЛ 9,749 9.7kb [29]
Вірус Фаг λ 48,502 48kb Часто використовується як вектор для клонування рекомбінантних ДНК

[30] [31] [32]

Вірус Мегавірус 1,259,197 1.3Mb До 2013 найбільший відомий геном вірусів.[33]
Вірус Pandoravirus salinus[en] 2,470,000 2.47Mb найбільший відомий геном вірусів.[34]
Бактерія Nasuia deltocephalinicola[en] (штам NAS-ALF) 112,091 112kb Найменший геном не вірусів.[35]
Бактерія Гемофільна паличка 1,830,000 1.8Mb Перший секвенований геном, Липень 1995[36]
Бактерія Escherichia coli 4,600,000 4.6Mb 4288 [37]
Бактерія — ціанобактеріїя Prochlorococcus spp. (1.7 Mb) 1,700,000 1.7Mb 1884 Найменший відомий геном ціанобактерій[38][39]
Бактерія — ціанобактеріїя Nostoc punctiforme[en] 9,000,000 9Mb 7432 7432 відкритих рамок зчитування[40]
Амеба Polychaos dubium («Amoeba» dubia) 670,000,000,000 670Gb Найбільший відомий геном.[41] (Спірно)[42]
Рослина Genlisea tuberosa[en] 61,000,000 61Mb Найменший відомий геном покритонасінних, 2014.[43]
Рослина Arabidopsis thaliana 157,000,000 157Mb 25498 Перший секвенований геном рослин, грудень 2000.[44]
Рослина Populus trichocarpa (тополя) 480,000,000 480Mb 73013 Перший секвенований геном дерева, вересень 2006[45]
Рослина Paris japonica[en] (Japanese-native, pale-petal) 150,000,000,000 150Gb Найбільший геном рослин[46]
Рослина — мох Physcomitrella patens 480,000,000 480Mb Перший секвенований геном мохоподібних, Січень 2008.[47]
Гриб — дріжджі Saccharomyces cerevisiae (пивні дріжджі) 12,100,000 12.1Mb 6294 Перший секвенований геном еукаріот, 1996[48]
Нематода Pratylenchus coffeae[en] 20,000,000 20Mb [49] Найменший відомий геном тварини[50]
Нематода Caenorhabditis elegans 100,300,000 100Mb 19000 Перший секвенований геном багатоклітинного організму, грудень1998[51]
Комаха Drosophila melanogaster (плодова муха) 175,000,000 175Mb 13600 [52]
Комаха Apis mellifera (медоносна бджола) 236,000,000 236Mb 10157 [53]
Комаха Bombyx mori (шовкопряд) 432,000,000 432Mb 14623 [54]
Ссавці Mus musculus (миша) 2,700,000,000 2.7Gb 20210 [55]
Ссавці Homo sapiens 3,200,000,000 3.2Gb 20000 [56][57]
Риби Tetraodon nigroviridis 385,000,000 390Mb Найменший відомий геном хребетних тварин[58][59][60]

Перспективні технології в дослідженнях генома

[ред. | ред. код]

Секвенування третього покоління

[ред. | ред. код]
Апарат для секвенування Pacific Biosciences
Апарат для секвенування PacBio (від Pacific Biosciences)

Технології секвенування третього покоління, такі як секвенування Oxford Nanopore[en][61][62] та одномолекулярне секвенування в реальному часі[en] (SMRT або PacBio-секвенування)[63][64], пропонують секвенування в реальному часі та можливість секвенування більшої довжини зчитувань. Ці досягнення підвищують точність, дозволяючи аналізувати складні геномні області, структурні варіації та епігенетичні модифікації з більшою точністю та ефективністю.

Одноклітинна геноміка

[ред. | ред. код]

Методи секвенування окремих клітин (одноклітинний аналіз[en]) революціонізують наше розуміння клітинної гетерогенності в тканинах. Вони дають уявлення про процеси розвитку, механізми захворювання та потенційні терапевтичні цілі, характеризуючи окремі клітини та розкриваючи клітинно-специфічні генетичні ознаки.[65][66][67]

Функціональна геноміка на основі CRISPR

[ред. | ред. код]

Методи функціональної геноміки[en] на основі CRISPR, такі як нокаут генів[68][69] і активаційні екрани[70], дозволяють високопродуктивно з’ясувовати функції генів і регуляторні мережі. Ці інструменти допомагають розкрити складні генетичні взаємодії та шляхи, що лежать в основі захворювань, відкриваючи шлях для потенційних терапевтичних втручань.

Мультиоміка

[ред. | ред. код]
Інтеграція різних даних оміксних технологій та інших даних в мультиоміці.[71]

Мультиоміка — інтегративний аналіз біологічних даних в біоінформатиці, який поєднує геноміку з іншими оміксними дослідженнями (наприклад, епігеномікою, транскриптомікою, протеомікою, метаболомікою), пропонує цілісне розуміння біологічних систем. Це комплексне відображення молекулярних взаємодій і регуляторних мереж є перспективним у персоналізованій медицині та системній біології.

Генотерапія та редагування генома

[ред. | ред. код]

Постійний прогрес у технологіях редагування генів, таких як системи CRISPR і редагування основ, пропонують багатообіцяючі шляхи для точної генотерапії та редагування генома. Ці технології мають потенціал для лікування генетичних розладів, та різноманітних захворювань шляхом точної модифікації геному.[71]

Див. також

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ а б genome | Learn Science at Scitable. www.nature.com (англ.). Процитовано 22 грудня 2023.
  2. ↑ Johann Gregor Mendel (1866). Experiments in Plant Hybridization.
  3. ↑ Abbott, Scott; Fairbanks, Daniel J (1 жовтня 2016). Experiments on Plant Hybrids by Gregor Mendel. Genetics. Т. 204, № 2. с. 407—422. doi:10.1534/genetics.116.195198. ISSN 1943-2631. PMC 5068836. PMID 27729492. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  4. ↑ Watson, J. D.; Crick, F. H. C. (1953-04). Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature (англ.). Т. 171, № 4356. с. 737—738. doi:10.1038/171737a0. ISSN 1476-4687. Процитовано 22 грудня 2023.
  5. ↑ Sanger, F.; Nicklen, S.; Coulson, A. R. (1977-12). DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 74, № 12. с. 5463—5467. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. ISSN 0027-8424. PMC 431765. PMID 271968. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  6. ↑ Watson, James D. (6 квітня 1990). The Human Genome Project: Past, Present, and Future. Science (англ.). Т. 248, № 4951. с. 44—49. doi:10.1126/science.2181665. ISSN 0036-8075. Процитовано 20 грудня 2023.
  7. ↑ Powledge, Tabitha M (2003). Human genome project completed. Genome Biology (англ.). Т. 4. с. spotlight–20030415–01. doi:10.1186/gb-spotlight-20030415-01. ISSN 1465-6906. Процитовано 20 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  8. ↑ Venter, J. Craig; Adams, Mark D.; Myers, Eugene W.; Li, Peter W.; Mural, Richard J.; Sutton, Granger G.; Smith, Hamilton O.; Yandell, Mark; Evans, Cheryl A. (16 лютого 2001). The Sequence of the Human Genome. Science (англ.). Т. 291, № 5507. с. 1304—1351. doi:10.1126/science.1058040. ISSN 0036-8075. Процитовано 20 грудня 2023.
  9. ↑ Nurk, Sergey; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Rautiainen, Mikko; Bzikadze, Andrey V.; Mikheenko, Alla; Vollger, Mitchell R.; Altemose, Nicolas; Uralsky, Lev (2022-04). The complete sequence of a human genome. Science (англ.). Т. 376, № 6588. с. 44—53. doi:10.1126/science.abj6987. ISSN 0036-8075. PMC 9186530. PMID 35357919. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  10. ↑ Mardis, Elaine R. (1 вересня 2008). Next-Generation DNA Sequencing Methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics (англ.). Т. 9, № 1. с. 387—402. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164359. ISSN 1527-8204. Процитовано 22 грудня 2023.
  11. ↑ Jinek, Martin; Chylinski, Krzysztof; Fonfara, Ines; Hauer, Michael; Doudna, Jennifer A.; Charpentier, Emmanuelle (17 серпня 2012). A Programmable Dual-RNA–Guided DNA Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity. Science (англ.). Т. 337, № 6096. с. 816—821. doi:10.1126/science.1225829. ISSN 0036-8075. PMC 6286148. PMID 22745249. Процитовано 6 серпня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  12. ↑ The Nobel Prize in Chemistry 2020. NobelPrize.org (амер.). Процитовано 22 грудня 2023.
  13. ↑ Doudna, Jennifer A.; Charpentier, Emmanuelle (28 листопада 2014). The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science (англ.). Т. 346, № 6213. doi:10.1126/science.1258096. ISSN 0036-8075. Процитовано 6 серпня 2023.
  14. ↑ а б Goldman, Aaron David; Landweber, Laura F. (07 2016). What Is a Genome?. PLoS genetics. Т. 12, № 7. с. e1006181. doi:10.1371/journal.pgen.1006181. ISSN 1553-7404. PMC 4956268. PMID 27442251. Архів оригіналу за 13 листопада 2016. Процитовано 22 лютого 2020.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  15. ↑ Poliakov, Eugenia; Cooper, David N.; Stepchenkova, Elena I.; Rogozin, Igor B. (2015). Genetics in genomic era. Genetics Research International. Т. 2015. с. 364960. doi:10.1155/2015/364960. ISSN 2090-3154. PMC 4390167. PMID 25883807.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  16. ↑ A Brief Guide to Genomics. Genome.gov (англ.). Архів оригіналу за 9 січня 2020. Процитовано 22 лютого 2020.
  17. ↑ а б Hurst, Gregory D. D. (6 жовтня 2017). Extended genomes: symbiosis and evolution. Interface Focus. Т. 7, № 5. с. 20170001. doi:10.1098/rsfs.2017.0001. ISSN 2042-8898. PMC 5566813. PMID 28839925.
  18. ↑ а б Пішак В.П. та ін. (2004). Медична біологія (PDF). Вінниця: Нова Книга. ISBN 966-7890-35-X. {{cite book}}: Явне використання «та ін.» у: |last= (довідка)
  19. ↑ Gibbs, Richard A.; Belmont, John W.; Hardenbol, Paul; Willis, Thomas D.; Yu, Fuli; Yang, Huanming; Ch'ang, Lan-Yang; Huang, Wei; Liu, Bin (2003-12). The International HapMap Project. Nature (англ.). Т. 426, № 6968. с. 789—796. doi:10.1038/nature02168. ISSN 1476-4687. Процитовано 22 грудня 2023.
  20. ↑ Manolio, Teri A.; Collins, Francis S. (1 лютого 2009). The HapMap and Genome-Wide Association Studies in Diagnosis and Therapy. Annual Review of Medicine (англ.). Т. 60, № 1. с. 443—456. doi:10.1146/annurev.med.60.061907.093117. ISSN 0066-4219. PMC 2717504. PMID 19630580. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  21. ↑ Auton, Adam; Abecasis, Gonçalo R.; Altshuler, David M.; Durbin, Richard M.; Abecasis, Gonçalo R.; Bentley, David R.; Chakravarti, Aravinda; Clark, Andrew G.; Donnelly, Peter (2015-10). A global reference for human genetic variation. Nature (англ.). Т. 526, № 7571. с. 68—74. doi:10.1038/nature15393. ISSN 1476-4687. PMC 4750478. PMID 26432245. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  22. ↑ Gregory TR; Nicol JA; Tamm H; Kullman B; Kullman K; Leitch IJ; Murray BG; Kapraun DF; Greilhuber J; Bennett MD (3 січня 2007). Eukaryotic genome size databases. Nucleic Acids Research. 35 (Database): D332—D338. doi:10.1093/nar/gkl828.
  23. ↑ а б в Service, Robert (2016). Synthetic microbe lives with less than 500 genes. Science. doi:10.1126/science.aaf4038. ISSN 0036-8075.
  24. ↑ Hutchison, C. A.; Chuang, R.-Y.; Noskov, V. N.; Assad-Garcia, N.; Deerinck, T. J.; Ellisman, M. H.; Gill, J.; Kannan, K.; Karas, B. J.; Ma, L.; Pelletier, J. F.; Qi, Z.-Q.; Richter, R. A.; Strychalski, E. A.; Sun, L.; Suzuki, Y.; Tsvetanova, B.; Wise, K. S.; Smith, H. O.; Glass, J. I.; Merryman, C.; Gibson, D. G.; Venter, J. C. (2016). Design and synthesis of a minimal bacterial genome. Science. 351 (6280): aad6253—aad6253. doi:10.1126/science.aad6253. ISSN 0036-8075.
  25. ↑ Mankertz P (2008). Molecular Biology of Porcine Circoviruses. Animal Viruses: Molecular Biology. Caister Academic Press. ISBN 978-1-904455-22-6. Архів оригіналу за 20 серпня 2016. Процитовано 25 березня 2016.
  26. ↑ Fiers W; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haegeman, G.; Iserentant, D.; Merregaert, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymaekers, A.; Van Den Berghe, A.; Volckaert, G.; Ysebaert, M. (1976). Complete nucleotide-sequence of bacteriophage MS2-RNA – primary and secondary structure of replicase gene. Nature. 260 (5551): 500—507. Bibcode:1976Natur.260..500F. doi:10.1038/260500a0. PMID 1264203. Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 25 березня 2016.
  27. ↑ Fiers, W.; Contreras, R.; Haegeman, G.; Rogiers, R.; Van De Voorde, A.; Van Heuverswyn, H.; Van Herreweghe, J.; Volckaert, G.; Ysebaert, M. (1978). Complete nucleotide sequence of SV40 DNA. Nature. 273 (5658): 113—120. Bibcode:1978Natur.273..113F. doi:10.1038/273113a0. PMID 205802. Архів оригіналу за 30 грудня 2016. Процитовано 25 березня 2016.
  28. ↑ Sanger, F.; Air, G.M.; Barrell, B.G.; Brown, N.L.; Coulson, A.R.; Fiddes, J.C.; Hutchison, C.A.; Slocombe, P. M.; Smith, M. (1977). Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA. Nature. 265 (5596): 687—695. Bibcode:1977Natur.265..687S. doi:10.1038/265687a0. PMID 870828. Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 25 березня 2016.
  29. ↑ Virology – Human Immunodeficiency Virus And Aids, Structure: The Genome And Proteins Of HIV. Pathmicro.med.sc.edu. 1 липня 2010. Архів оригіналу за 12 липня 2013. Процитовано 27 січня 2011.
  30. ↑ Thomason, Lynn; Court, Donald L.; Bubunenko, Mikail; Costantino, Nina; Wilson, Helen; Datta, Simanti; Oppenheim, Amos (2007). Recombineering: genetic engineering in bacteria using homologous recombination. Current Protocols in Molecular Biology. Chapter 1: Unit 1.16. doi:10.1002/0471142727.mb0116s78. ISBN 0471142727. PMID 18265390.
  31. ↑ Court, D. L.; Oppenheim, A. B.; Adhya, S. L. (2007). A new look at bacteriophage lambda genetic networks. Journal of Bacteriology. 189 (2): 298—304. doi:10.1128/JB.01215-06. PMC 1797383. PMID 17085553.
  32. ↑ Sanger, F.; Coulson, A.R.; Hong, G.F.; Hill, D.F.; Petersen, G.B. (1982). Nucleotide sequence of bacteriophage lambda DNA. Journal of Molecular Biology. 162 (4): 729—73. doi:10.1016/0022-2836(82)90546-0. PMID 6221115.
  33. ↑ Legendre, M; Arslan, D; Abergel, C; Claverie, JM (2012). Genomics of Megavirus and the elusive fourth domain of life| journal. Communicative & Integrative Biology. 5 (1): 102—106. doi:10.4161/cib.18624. PMC 3291303. PMID 22482024.
  34. ↑ Philippe, N.; Legendre, M.; Doutre, G.; Coute, Y.; Poirot, O.; Lescot, M.; Arslan, D.; Seltzer, V.; Bertaux, L.; Bruley, C.; Garin, J.; Claverie, J.-M.; Abergel, C. (2013). Pandoraviruses: Amoeba Viruses with Genomes Up to 2.5 Mb Reaching That of Parasitic Eukaryotes. Science. 341 (6143): 281—6. Bibcode:2013Sci...341..281P. doi:10.1126/science.1239181. PMID 23869018.
  35. ↑ Bennett, G. M.; Moran, N. A. (5 серпня 2013). Small, Smaller, Smallest: The Origins and Evolution of Ancient Dual Symbioses in a Phloem-Feeding Insect. Genome Biology and Evolution. 5 (9): 1675—1688. doi:10.1093/gbe/evt118. PMID 23918810.
  36. ↑ Fleischmann R; Adams M; White O; Clayton R; Kirkness E; Kerlavage A; Bult C; Tomb J; Dougherty B; Merrick J; McKenney; Sutton; Fitzhugh; Fields; Gocyne; Scott; Shirley; Liu; Glodek; Kelley; Weidman; Phillips; Spriggs; Hedblom; Cotton; Utterback; Hanna; Nguyen; Saudek та ін. (1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800. Архів оригіналу за 13 жовтня 2009. Процитовано 25 березня 2016.
  37. ↑ Frederick R. Blattner; Guy Plunkett III та ін. (1997). The Complete Genome Sequence of Escherichia coli K-12. Science. 277 (5331): 1453—1462. doi:10.1126/science.277.5331.1453. PMID 9278503. Архів оригіналу за 24 вересня 2015. Процитовано 25 березня 2016.
  38. ↑ Rocap, G.; Larimer, F. W.; Lamerdin, J.; Malfatti, S.; Chain, P.; Ahlgren, N. A.; Arellano, A.; Coleman, M.; Hauser, L.; Hess, W. R.; Johnson, Z. I.; Land, M.; Lindell, D.; Post, A. F.; Regala, W.; Shah, M.; Shaw, S. L.; Steglich, C.; Sullivan, M. B.; Ting, C. S.; Tolonen, A.; Webb, E. A.; Zinser, E. R.; Chisholm, S. W. (2003). Genome divergence in two Prochlorococcus ecotypes reflects oceanic niche differentiation. Nature. 424 (6952): 1042—7. Bibcode:2003Natur.424.1042R. doi:10.1038/nature01947. PMID 12917642.
  39. ↑ Dufresne, A.; Salanoubat, M.; Partensky, F.; Artiguenave, F.; Axmann, I. M.; Barbe, V.; Duprat, S.; Galperin, M. Y.; Koonin, E. V.; Le Gall, F.; Makarova, K. S.; Ostrowski, M.; Oztas, S.; Robert, C.; Rogozin, I. B.; Scanlan, D. J.; De Marsac, N. T.; Weissenbach, J.; Wincker, P.; Wolf, Y. I.; Hess, W. R. (2003). Genome sequence of the cyanobacterium Prochlorococcus marinus SS120, a nearly minimal oxyphototrophic genome. Proceedings of the National Academy of Sciences. 100 (17): 10020—5. Bibcode:2003PNAS..10010020D. doi:10.1073/pnas.1733211100. PMC 187748. PMID 12917486.
  40. ↑ Meeks, J. C.; Elhai, J; Thiel, T; Potts, M; Larimer, F; Lamerdin, J; Predki, P; Atlas, R (2001). An overview of the genome of Nostoc punctiforme, a multicellular, symbiotic cyanobacterium. Photosynthesis Research. 70 (1): 85—106. doi:10.1023/A:1013840025518. PMID 16228364.
  41. ↑ Parfrey LW; Lahr DJG; Katz LA (2008). The Dynamic Nature of Eukaryotic Genomes. Molecular Biology and Evolution. 25 (4): 787—94. doi:10.1093/molbev/msn032. PMC 2933061. PMID 18258610.
  42. ↑ ScienceShot: Biggest Genome Ever [Архівовано 11 жовтня 2010 у Wayback Machine.], comments: «The measurement for Amoeba dubia and other protozoa which have been reported to have very large genomes were made in the 1960s using a rough biochemical approach which is now considered to be an unreliable method for accurate genome size determinations.»
  43. ↑ Fleischmann A; Michael TP; Rivadavia F; Sousa A; Wang W; Temsch EM; Greilhuber J; Müller KF; Heubl G (2014). Evolution of genome size and chromosome number in the carnivorous plant genus Genlisea (Lentibulariaceae), with a new estimate of the minimum genome size in angiosperms. Annals of Botany. 114 (8): 1651—1663. doi:10.1093/aob/mcu189. PMID 25274549.
  44. ↑ Greilhuber J; Borsch T; Müller K; Worberg A; Porembski S; Barthlott W (2006). Smallest angiosperm genomes found in Lentibulariaceae, with chromosomes of bacterial size. Plant Biology. 8 (6): 770—777. doi:10.1055/s-2006-924101. PMID 17203433.
  45. ↑ Tuskan, GA; Difazio, S; Jansson, S; Bohlmann, J; Grigoriev, I; Hellsten, U; Putnam, N; Ralph, S; Rombauts, S; Salamov, A; Schein, J; Sterck, L; Aerts, A; Bhalerao, RR; Bhalerao, RP; Blaudez, D; Boerjan, W; Brun, A; Brunner, A; Busov, V; Campbell, M; Carlson, J; Chalot, M; Chapman, J; Chen, GL; Cooper, D; Coutinho, PM; Couturier, J; Covert, S; Cronk, Q; Cunningham, R; Davis, J; Degroeve, S; Déjardin, A; Depamphilis, C; Detter, J; Dirks, B; Dubchak, I; Duplessis, S; Ehlting, J; Ellis, B; Gendler, K; Goodstein, D; Gribskov, M; Grimwood, J; Groover, A; Gunter, L; Hamberger, B; Heinze, B; Helariutta, Y; Henrissat, B; Holligan, D; Holt, R; Huang, W; Islam-Faridi, N; Jones, S; Jones-Rhoades, M; Jorgensen, R; Joshi, C; Kangasjärvi, J; Karlsson, J; Kelleher, C; Kirkpatrick, R; Kirst, M; Kohler, A; Kalluri, U; Larimer, F; Leebens-Mack, J; Leplé, JC; Locascio, P; Lou, Y; Lucas, S; Martin, F; Montanini, B; Napoli, C; Nelson, DR; Nelson, C; Nieminen, K; Nilsson, O; Pereda, V; Peter, G; Philippe, R; Pilate, G; Poliakov, A; Razumovskaya, J; Richardson, P; Rinaldi, C; Ritland, K; Rouzé, P; Ryaboy, D; Schmutz, J; Schrader, J; Segerman, B; Shin, H; Siddiqui, A; Sterky, F; Terry, A; Tsai, CJ; Uberbacher, E; Unneberg, P; Vahala, J; Wall, K; Wessler, S; Yang, G; Yin, T; Douglas, C; Marra, M; Sandberg, G; Van de Peer, Y; Rokhsar, D (15 вересня 2006). The genome of black cottonwood, Populus trichocarpa (Torr. & Gray). Science. 313 (5793): 1596—604. Bibcode:2006Sci...313.1596T. doi:10.1126/science.1128691. PMID 16973872.
  46. ↑ PELLICER, JAUME; FAY, MICHAEL F.; LEITCH, ILIA J. (15 вересня 2010). The largest eukaryotic genome of them all?. Botanical Journal of the Linnean Society. 164 (1): 10—15. doi:10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x.
  47. ↑ Lang D; Zimmer AD; Rensing SA; Reski R (October 2008). Exploring plant biodiversity: the Physcomitrella genome and beyond. Trends Plant Sci. 13 (10): 542—549. doi:10.1016/j.tplants.2008.07.002. PMID 18762443.
  48. ↑ Saccharomyces Genome Database. Yeastgenome.org. Архів оригіналу за 23 липня 2020. Процитовано 27 січня 2011.
  49. ↑ Leroy, S., S. Bouamer, S. Morand, and M. Fargette (2007). Genome size of plant-parasitic nematodes. Nematology 9: 449—450.
  50. ↑ Gregory TR (2005). Animal Genome Size Database. http://www.genomesize.com. Архів оригіналу за 8 січня 2021. Процитовано 25 березня 2016.
  51. ↑ The C. elegans Sequencing Consortium (1998). Genome sequence of the nematode C. elegans: a platform for investigating biology. Science. 282 (5396): 2012—2018. doi:10.1126/science.282.5396.2012. PMID 9851916. Архів оригіналу за 25 листопада 2009. Процитовано 25 березня 2016.
  52. ↑ Ellis LL; Huang W; Quinn AM та ін. (2014). Intrapopulation Genome Size Variation in "Drosophila melanogaster" Reflects Life History Variation and Plasticity. PLoS Genetics. 10 (7): e1004522. doi:10.1371/journal.pgen.1004522. Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 17 березня 2016.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  53. ↑ Honeybee Genome Sequencing Consortium; Weinstock; Robinson; Gibbs; Weinstock; Weinstock; Robinson; Worley; Evans; Maleszka; Robertson; Weaver; Beye; Bork; Elsik; Evans; Hartfelder; Hunt; Robertson; Robinson; Maleszka; Weinstock; Worley; Zdobnov; Hartfelder; Amdam; Bitondi; Collins; Cristino; Evans (October 2006). Insights into social insects from the genome of the honeybee Apis mellifera. Nature. 443 (7114): 931—49. Bibcode:2006Natur.443..931T. doi:10.1038/nature05260. PMC 2048586. PMID 17073008.
  54. ↑ The International Silkworm Genome (2008). The genome of a lepidopteran model insect, the silkworm Bombyx mori. Insect Biochemistry and Molecular Biology. 38 (12): 1036—1045. doi:10.1016/j.ibmb.2008.11.004. PMID 19121390.
  55. ↑ Church, DM; Goodstadt, L; Hillier, LW; Zody, MC; Goldstein, S; She, X; Bult, CJ; Agarwala, R; Cherry, JL; DiCuccio, M; Hlavina, W; Kapustin, Y; Meric, P; Maglott, D; Birtle, Z; Marques, AC; Graves, T; Zhou, S; Teague, B; Potamousis, K; Churas, C; Place, M; Herschleb, J; Runnheim, R; Forrest, D; Amos-Landgraf, J; Schwartz, DC; Cheng, Z; Lindblad-Toh, K; Eichler, EE; Ponting, CP; Mouse Genome Sequencing, Consortium (5 травня 2009). Roberts, Richard J (ред.). Lineage-specific biology revealed by a finished genome assembly of the mouse. PLoS Biology. 7 (5): e1000112. doi:10.1371/journal.pbio.1000112. PMC 2680341. PMID 19468303.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  56. ↑ Human Genome Project Information Site Has Been Updated. Ornl.gov. 23 липня 2013. Архів оригіналу за 20 вересня 2008. Процитовано 6 лютого 2014.
  57. ↑ Venter, J. C.; Adams, M.; Myers, E.; Li, P.; Mural, R.; Sutton, G.; Smith, H.; Yandell, M.; Evans, C.; Holt, R. A.; Gocayne, J. D.; Amanatides, P.; Ballew, R. M.; Huson, D. H.; Wortman, J. R.; Zhang, Q.; Kodira, C. D.; Zheng, X. H.; Chen, L.; Skupski, M.; Subramanian, G.; Thomas, P. D.; Zhang, J.; Gabor Miklos, G. L.; Nelson, C.; Broder, S.; Clark, A. G.; Nadeau, J.; McKusick, V. A.; Zinder, N. (2001). The Sequence of the Human Genome. Science. 291 (5507): 1304—1351. Bibcode:2001Sci...291.1304V. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.
  58. ↑ Crollius, HR; Jaillon, O; Dasilva, C; Ozouf-Costaz, C; Fizames, C; Fischer, C; Bouneau, L; Billault, A; Quetier, F; Saurin, W; Bernot, A; Weissenbach, J (2000). Characterization and Repeat Analysis of the Compact Genome of the Freshwater Pufferfish Tetraodon nigroviridis. Genome Research. 10 (7): 939—949. doi:10.1101/gr.10.7.939. PMC 310905. PMID 10899143.
  59. ↑ Olivier Jaillon та ін. (21 жовтня 2004). Genome duplication in the teleost fish Tetraodon nigroviridis reveals the early vertebrate proto-karyotype. Nature. 431 (7011): 946—957. Bibcode:2004Natur.431..946J. doi:10.1038/nature03025. PMID 15496914.
  60. ↑ Tetraodon Project Information. Архів оригіналу за 26 вересня 2012. Процитовано 17 жовтня 2012.
  61. ↑ Jain, Miten; Olsen, Hugh E.; Paten, Benedict; Akeson, Mark (2016-12). The Oxford Nanopore MinION: delivery of nanopore sequencing to the genomics community. Genome Biology (англ.). Т. 17, № 1. doi:10.1186/s13059-016-1103-0. ISSN 1474-760X. PMC 5124260. PMID 27887629. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  62. ↑ Wang, Yunhao; Zhao, Yue; Bollas, Audrey; Wang, Yuru; Au, Kin Fai (2021-11). Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology (англ.). Т. 39, № 11. с. 1348—1365. doi:10.1038/s41587-021-01108-x. ISSN 1546-1696. Процитовано 22 грудня 2023.
  63. ↑ How HiFi sequencing works. PacBio (амер.). Процитовано 22 грудня 2023.
  64. ↑ Rhoads, Anthony; Au, Kin Fai (1 жовтня 2015). PacBio Sequencing and Its Applications. Genomics, Proteomics & Bioinformatics. Т. 13, № 5. с. 278—289. doi:10.1016/j.gpb.2015.08.002. ISSN 1672-0229. PMC 4678779. PMID 26542840. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  65. ↑ Tang, Xiaoning; Huang, Yongmei; Lei, Jinli; Luo, Hui; Zhu, Xiao (2019-12). The single-cell sequencing: new developments and medical applications. Cell & Bioscience (англ.). Т. 9, № 1. doi:10.1186/s13578-019-0314-y. ISSN 2045-3701. PMC 6595701. PMID 31391919. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  66. ↑ Hong, Tae Hee; Park, Woong-Yang (2020-09). Single-cell genomics technology: perspectives. Experimental & Molecular Medicine (англ.). Т. 52, № 9. с. 1407—1408. doi:10.1038/s12276-020-00495-6. ISSN 2092-6413. Процитовано 22 грудня 2023.
  67. ↑ Cuomo, Anna S. E.; Nathan, Aparna; Raychaudhuri, Soumya; MacArthur, Daniel G.; Powell, Joseph E. (2023-08). Single-cell genomics meets human genetics. Nature Reviews Genetics (англ.). Т. 24, № 8. с. 535—549. doi:10.1038/s41576-023-00599-5. ISSN 1471-0064. Процитовано 22 грудня 2023.
  68. ↑ Ishibashi, Airi; Saga, Kotaro; Hisatomi, Yuuta; Li, Yue; Kaneda, Yasufumi; Nimura, Keisuke (18 грудня 2020). A simple method using CRISPR-Cas9 to knock-out genes in murine cancerous cell lines. Scientific Reports (англ.). Т. 10, № 1. с. 22345. doi:10.1038/s41598-020-79303-0. ISSN 2045-2322. Процитовано 22 грудня 2023.
  69. ↑ Dalvie, Neil C.; Lorgeree, Timothy; Biedermann, Andrew M.; Love, Kerry R.; Love, J. Christopher (21 січня 2022). Simplified Gene Knockout by CRISPR-Cas9-Induced Homologous Recombination. ACS Synthetic Biology (англ.). Т. 11, № 1. с. 497—501. doi:10.1021/acssynbio.1c00194. ISSN 2161-5063. PMC 8787811. PMID 34882409. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  70. ↑ Bock, Christoph; Datlinger, Paul; Chardon, Florence; Coelho, Matthew A.; Dong, Matthew B.; Lawson, Keith A.; Lu, Tian; Maroc, Laetitia; Norman, Thomas M. (10 лютого 2022). High-content CRISPR screening. Nature Reviews Methods Primers (англ.). Т. 2, № 1. с. 1—23. doi:10.1038/s43586-021-00093-4. ISSN 2662-8449. Процитовано 22 грудня 2023.
  71. ↑ а б Babu, Mohan; Snyder, Michael (2023-06). Multi-Omics Profiling for Health. Molecular & Cellular Proteomics. Т. 22, № 6. с. 100561. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100561. ISSN 1535-9476. PMC 10220275. PMID 37119971. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)

Додаткова література

[ред. | ред. код]


ДНК Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Основні поняття
Центральна догма молекулярної біології
Стандартний напрямок:
«Неканонічний» напрямок:
Транскрипція
Процесинг РНК
Трансляція
Регуляція експресії генів
Перегляд цього шаблону
  Тематичні сайти
Словники та енциклопедії
Довідкові видання
Нормативний контроль
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Геном&oldid=41975680