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基因座

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染色体组成部分:
(1) 染色单体
(2) 着絲粒
(3) 短的(p)臂
(4) 长的(q)臂

基因座(英語:locus,gene locus;複數:loci)又称基因位点位点,是一生物學遗传算法术语,指某個基因或具有调控作用的遗传标记染色体上所处的特定位置。[1]一个基因座可用染色体编号、染色体长短臂代号和其在染色体上所处的“区”、“带”、“子带”编号位置表示。

基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化,各種變化形式稱為等位基因(allele)。基因座在基因組中的排列位置稱為基因图谱(genetic map),基因作圖(gene mapping)則是測定基因座與特定性狀關係的過程。

二倍體多倍體細胞的某些染色體上,在同一基因座上有相同的等位基因,這類細胞稱為纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,則稱作杂合子/異型合子(heterozygous)。

命名

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细胞遗传学中,染色体显带(banding)技术[2]命名法

舉例而言,一個典型的基因座可能寫成「6p21.3」,解釋如下

區、帶和子帶是從著絲粒向外朝端粒開始編號。基因座詳細命名規則如下:

符號 解釋
6 染色體編號。
p 染色體上的短臂(p)或長臂(q)位置。p來自法文petit (小);q則是選定p的下一個字母,也有來自法文queue (尾巴)一說。
21.3 染色體臂上的所在位置,21表示2区(region)1帶(band),3表示子帶(sub-band),染色體帶經過適當染色之後,可於顯微鏡底下觀察。每個帶皆有編號,最靠近著絲粒(centromere)的為1號。
细胞遗传学中,染色体带(band)的例子:图示一条22号染色体,上方是p臂,下方是q臂,红色子带(sub-band)是NF2基因座
带有带注释和子带的人类核型。 它显示了22对同源常染色体,包括两条性染色体的女性 (XX) 和男性 (XY) 版本,以及线粒体基因组(左下角)。

一個範圍之內的基因座的寫法類似,例如OCA1基因的基因座可寫成「11q1.4-q2.1」,表示此基因位於11號染色體q臂中的1號帶4號子帶,到2號帶1號子帶之間。

染色體的末端寫成「pter」或「qter」,例如「2qter」表示2號染色體的端粒

參見

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參考文獻

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  1. ^ Wood, E.J. The encyclopedia of molecular biology. Biochemical Education. 1995, 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2. 
  2. ^ https://www.termonline.cn/word/225921/1#s1
  • Michael, R. Cummings. (2011). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole

外部連結

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